Témata prací (Výběr práce)Témata prací (Výběr práce)(verze: 348)
Detail práce
   Přihlásit přes CAS
Analýza a charakterizace sestřihových variant BRCA1
Název práce v češtině: Analýza a charakterizace sestřihových variant BRCA1
Název v anglickém jazyce: Analysis and characterization of BRCA1 splicing variants.
Klíčová slova: BRCA1, karcinom prsu, alternativní sestřih, analýza genové exprese
Klíčová slova anglicky: BRCA1, breast cancer, alternative splicing, gene expression analysis
Akademický rok vypsání: 2010/2011
Typ práce: diplomová práce
Jazyk práce: čeština
Ústav: Katedra buněčné biologie (31-151)
Vedoucí / školitel: prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.
Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
Datum přihlášení: 01.11.2010
Datum zadání: 28.01.2011
Datum odevzdání elektronické podoby:09.05.2012
Datum odevzdání tištěné podoby:09.05.2012
Datum proběhlé obhajoby: 15.06.2012
Oponenti: doc. RNDr. Pavel Souček, CSc.
 
 
 
Předběžná náplň práce
Předběžná náplň práce:
Náplní diplomové práce je identifikace sestřihových forem genu BRCA1. Celková RNA bude izolována ze vzorků periferní krve a mamárních buněk pacientek s karcinomem prsu a žen bez nádoru. Izolovaná RNA bude sloužit pro reverzní transkripci do cDNA. Sestřihové varianty BRCA1 mRNA budou z cDNA amplifikovány s primery lokalizovanými v 5' a 3' UTR BRCA1. Charakterizace jednotlivých sestřihových variant separovaných gelovou elektroforézou bude provedena sekvenováním. Exprese jednotlivých identifikovaných variant BRCA1 bude kvantifikována pomocí qPCR. Statisticky budou vyhodnoceny rozdíly v sestřihovém vzorci i) buněk periferní krve a mamy a ii) mezi pacientkami s karcinomem prsu a nenádorovou populací.
Cíle práce:
Diplomová práce je zaměřena na analýzu sestřihového vzorce BRCA1 mRNA v leukocytech a mamární tkáni u pacientek s karcinomem prsu a u zdravých kontrol (ženy podstupující redukční/korektivní mamoplastiku) s cílem:

a) Ustanovit robustní systém pro detekci, charakterizaci a kvantifikaci ASV BRCA1
b) Identifikovat alternativní sestřihové varianty BRCA1 v periferní krvi zdravých kontrol (žen podstupující redukční/korektivní mamoplastiku) a pacientek s karcinomem prsu
c) Kvantifikovat vybrané identifikované endogenní alternativní sestřihové varianty BRCA1 mRNA ve vyšetřovaných souborech
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK