Analýza mutací v oblastech MLBR /Major Ligand Binding Regions/ genu COL1A1 u českých osob s diagnózou Osteogenesis imperfecta, typ I-IV.

• Název práce v češtině: Analýza mutací v oblastech MLBR /Major Ligand Binding Regions/ genu COL1A1 ; u českých osob s diagnózou Osteogenesis imperfecta, typ I-IV.
• Název v anglickém jazyce: Mutation Analysis in MLBR /Major Ligand Binding Regions/ of COL1A1 gene ; of the Czech Individuals with Osteogenesis Imperfecta, Type I-IV Diagnosis.
• Klíčová slova: Osteogenesis imperfecta, COL1A1, kolagen typ I, kolagenopatie, mutace, česká populace
• Klíčová slova anglicky: Osteogenesis imperfecta, COL1A1, collagen type I, collagenopathies, mutations, the Czech population
• Akademický rok vypsání: 2008/2009
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 11.06.2009
• Datum zadání: 11.06.2009
• Datum odevzdání elektronické podoby: 09.09.2010
• Datum proběhlé obhajoby: 14.09.2010
• Oponenti: Mgr. Josef Včelák

Předběžná náplň práce

Seznámení s problematikou Osteogenesis imperfecta, molekulárně-genetická analýza exonů 31 - 40 genu COL1A1 u 25 českých pacientů, popis a korelace genotyp/fenotyp u identifikovaných mutací, porovnání české populace s jinými populacemi.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

Understanding the challenges osteogenesis imperfecta, molecular-genetic analysis of exons 31-40 COL1A1 gene in 25 Czech patients, a description of the correlation genotype / phenotype identified mutations, the Czech population compared with other populations.