Hledání genetických a molekulárních příčin familiární formy SAA amyloidózy

• Název práce v češtině: Hledání genetických a molekulárních příčin familiární formy SAA amyloidózy
• Název v anglickém jazyce: Identification of genetic and molecular underpinnings of familiar form of SAA amyloidosis
• Klíčová slova: sérový amyloid A (SAA), amyloidóza, genetické příčiny, genomové sekvenování, genetické mapování, mutace, funkční charakterizace
• Klíčová slova anglicky: serum amyloid A (SAA), amyloidosis, genetic underpinnings, genome sequencing, genetic mapping, mutation, functional characterization
• Akademický rok vypsání: 2019/2020
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra buněčné biologie (31-151)
• Vedoucí / školitel: Ing. Kateřina Hodaňová, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 19.03.2020
• Datum zadání: 19.03.2020
• Datum odevzdání elektronické podoby: 08.08.2020
• Datum proběhlé obhajoby: 17.09.2020
• Oponenti: prof. MUDr. Eva Froňková, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Cílem diplomové práce je hledání funkční charakterizace kauzální mutace, která způsobuje autozomálně dominantně dědičnou formu SAA amyloidózy v jedné české rodině.
Výzkum probíhal v Laboratoři pro studium vzácných nemocí, která je součástí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a ve spolupráci s Klinikou nefrologie ve Všeobecné fakultní nemocnici. Základním přístupem jsou metody genomového sekvenování, studia genové exprese, cílené analýzy DNA a molekulárně biologických a biochemických metod vhodných pro určení funkčních dopadů kandidátních mutací.