Monogenic causes of obesity

• Název práce v češtině: Monogenní příčiny obezity
• Název v anglickém jazyce: Monogenic causes of obesity
• Klíčová slova: Genetika, Obezita, Monogenní obezita, Leptin-Melanocortinová dráha, MC4R, Setmelanotid
• Klíčová slova anglicky: Genetics, Obesity, Monogenic obesity, Leptin-Melanocortin pathway, MC4R, Setmelanotide
• Akademický rok vypsání: 2018/2019
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: angličtina
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: Mgr. Josef Včelák
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 30.10.2018
• Datum zadání: 31.10.2018
• Datum odevzdání elektronické podoby: 09.05.2019
• Datum proběhlé obhajoby: 05.06.2019
• Oponenti: RNDr. Markéta Vaňková, Ph.D.

Předběžná náplň práce

V průběhu posledních 20 let se podařilo odhalit řadu genů, jejichž jediná mutace má potenciál vyvolat již v časném věku těžkou obezitu, tzv. monogenně podmíněnou, tedy bez významného přispění dalších genů či faktorů zevního prostředí.Jedná se zejména o geny kódující hormony, resp. neuropeptidy a jejich receptory, které se uplatňují v centrálním nervovém systému (CNS) buď v neuronální diferenciaci nucleus paraventricularis, či v leptino-melanokortinové signální cestě. Přestože jsou mutace těchto genů velmi vzácné, jejich identifikace nám umožňuje objasnit dosud neznámé patofyziologické procesy ovlivňující energetickou bilanci.
Bakalářská práce bude podporována z Institucionální podpory Endokrinologického ústavu MZ ČR RVO 00023761.