Familiární hypercholesterolémie a biomarkery její úspěšné terapie
Název práce v češtině: | Familiární hypercholesterolémie a biomarkery její úspěšné terapie |
---|---|
Název v anglickém jazyce: | Familiar hypercholesterolemia and biomarkers of the treatment |
Akademický rok vypsání: | 2018/2019 |
Typ práce: | bakalářská práce |
Jazyk práce: | čeština |
Ústav: | Katedra biologických a lékařských věd (16-16150) |
Vedoucí / školitel: | prof. PharmDr. Petr Nachtigal, Ph.D. |
Řešitel: | skrytý - zadáno vedoucím/školitelem |
Datum přihlášení: | 08.10.2018 |
Datum zadání: | 13.02.2020 |
Datum a čas obhajoby: | 03.06.2020 08:00 |
Datum odevzdání elektronické podoby: | 11.05.2020 |
Datum proběhlé obhajoby: | 03.06.2020 |
Oponenti: | PhDr. Zděnka Kudláčková, Ph.D. |
Zásady pro vypracování |
Rešerže literárních zdrojů. Práce s databázi PubMed a dalšími literárními zdroji. |
Seznam odborné literatury |
(1) WANG, Fang, Qin FAN, Rong TAO, Gang GU, Ruiyan ZHANG a Rui XI. Genetic analysis in a compound heterozygote family with familial hypercholesterolemia. Molecular Medicine Reports. 2018 Jun;17(6):8439-8449. (2) CHEN, Baoen, Jixiao NIU, Johannes KREUZER, Baohui ZHENG, Gopala K. JARUGUMILLI, Wilhelm HAAS a Xu WU. Auto-fatty acylation of transcription factor RFX3 regulates ciliogenesis. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2018 Sep 4;115(36). (3) SIENDONES, Emilio, Manuel BALLESTEROS a Plácido NAVAS. Cellular and Molecular Mechanisms of Recessive Hereditary Methaemoglobinaemia Type II. Journal of Clinical Medicine. 2018 Oct 10;7(10). (4) KLEIN, Andrés, Juan OYARZÚN, Cristian CORTEZ a Silvana ZANLUNGO. Gadolinium Chloride Rescues Niemann–Pick Type C Liver Damage. International Journal of Molecular Sciences. 2018 Nov 14;19(11). (5) ZIMMERMANN, Anca, Radu A POPP, Heidi ROSSMANN, Simona BUCERZAN, Ioana NASCU, Daniel LEUCUTA, Matthias M. WEBER a Paula GRIGORESCU-SIDO. Gene variants of osteoprotegerin, estrogen-, calcitonin- and vitamin D-receptor genes and serum markers of bone metabolism in patients with Gaucher disease type 1. Therapeutics and Clinical Risk Management. 2018 Oct 24;14:2069-2080. (6) BENITO-VICENTE, Asier, Kepa URIBE, Shifa JEBARI, Unai GALICIA-GARCIA, Helena OSTOLAZA a Cesar MARTIN. Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. International Journal of Molecular Sciences. 2018 Nov 1;19(11). (7) VAN DER VEEN, S.J., A.B.P. VAN KUILENBURG, C.E.M. HOLLAK, P.H.P. KAIJEN, J. VOORBERG a M. LANGEVELD. Antibodies against recombinant alpha-galactosidase A in Fabry disease: Subclass analysis and impact on response to treatment. Molecular Genetics and metabolism. 2018 Nov 17. pii: S1096-7192(18)30509-2. (8) VISHWANATH, Vijay A. Fatty Acid Beta-Oxidation Disorders: A Brief Review. Annals of Neurosciences. 2016 May;1863(5):922-33. (9) WATERHAM, Hans R., Sacha FERDINANDUSSE a Ronald J.A. WANDERS. Human disorders of peroxisome metabolism and biogenesis. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. 2016 May;1863(5):922-33. (10)HYÁNEK, Josef. Dědičné metabolické poruchy. 1. vydání. Praha : Avicenum, 1990. 342 s. ISBN 80-201-0064-4. (11)FERNANDES, John. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 4. vydání. Praha: Triton, 2008. ISBN isbn978-80-7387-096-6 (12)LEDVINA, Miroslav, STOKLASOVÁ, Alena a CERMAN, Jaroslav. Biochemie pro studující medicíny. Vyd. 2. V Praze: Karolinum, 2009. 2 sv. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze. ISBN 978-80-246-1414-4. |
Předběžná náplň práce |
Rešerže literárních zdrojů. Práce s databázi PubMed a dalšími literárními zdroji. |
Předběžná náplň práce v anglickém jazyce |
Searching of literature sources. Working with Pubmed and other databases. |