Glaukom - genetická analýza rodiny ve vztahu k autoimunitnímu pozadí

• Název práce v češtině: Glaukom - genetická analýza rodiny ve vztahu k autoimunitnímu pozadí
• Název v anglickém jazyce: Glaucoma - family-based genetic analysis in relation to autoimmunity
• Klíčová slova: glaukom, autoimunitní, celiakie, T1D, HLA II. třídy, polymorfismus, asociace
• Klíčová slova anglicky: glaucoma, autoimmunity, coeliac disease, T1D, HLA class II, polymorphism, association
• Akademický rok vypsání: 2017/2018
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 14.11.2017
• Datum zadání: 14.11.2017
• Datum odevzdání elektronické podoby: 08.08.2019
• Datum proběhlé obhajoby: 17.09.2019
• Oponenti: Ing. Ľubica Ďuďáková, Ph.D.
• Konzultanti: Mgr. Dominika Mravec Bencúrová

Předběžná náplň práce

Glaukom, neurodegenerativní onemocnění oka a druhá nejčastější příčina rozvoje slepoty ve světě začíná být ve světle posledních výzkumů akceptován jako onemocnění s autoimunitní etiologií. Jedním z charakteristických rysů autoimunitních onemocnění je jejich častá vzájemná koincidence, typicky např. celiakie (CD) a diabetes mellitus 1. typu (T1DM), což by mohlo být vysvětleno sdílením rizikových variant molekul HLA II. třídy. Vyvstává tak otázka, zda a případně jaký vliv mohou mít rizikové kandidátní geny pro vznik glaukomu na fenotyp dalšího autoimunitního onemocnění (konkrétně CD a T1DM), či naopak, zdali rizikové genetické varianty asociované s celiakií a diabetem mohou u svého nositele ovlivnit fenotyp glaukomu.
Cílem práce je i) na základě dostupné literatury vytipovat genetické rizikové markery pro vznik glaukomu a zmapovat jejich výskyt mezi členy třígenerační rodiny s glaukomem a vícečetnými autoimunitními chorobami, ii) u téže rodiny najít nositele HLA-DQ2/DQ8, iii) ověřit, zda genotyp jedince koreluje s jeho fenotypem, a iv) stanovit případný vliv alel HLA na fenotyp glaukomu.