Delece v lidské mitochondriální DNA a příčiny jejich vzniku

• Název práce v češtině: Delece v lidské mitochondriální DNA a příčiny jejich vzniku
• Název v anglickém jazyce: Deletions in human mitochondrial DNA and causes of their formation
• Klíčová slova: mitochondriální DNA, delece, oxidativní fosforylace, mitochondriální onemocnění
• Klíčová slova anglicky: mitochondrial DNA, deletion, oxidative phosphorylation, mitochondrial disease
• Akademický rok vypsání: 2016/2017
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra fyziologie (31-152)
• Vedoucí / školitel: Ing. Markéta Tesařová, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 23.11.2016
• Datum zadání: 23.11.2016
• Datum odevzdání elektronické podoby: 23.08.2017
• Datum proběhlé obhajoby: 12.09.2017
• Oponenti: Mgr. Dmitrij Kazancev, Ph.D.
• Konzultanti: doc. RNDr. Jitka Žurmanová, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Cílem práce je zmapovat problematiku delecí v mitochondriální DNA (mtDNA) ve vztahu k lidské patologii. Popsat mechanismy vzniku mtDNA delecí na molekulární úrovni a shrnout geny, jejichž mutace mají za následek vzniku delecí mtDNA. Podat stručný přehled o klinických fenotypech asociovaných s delecemi v mtDNA.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

The aim of the bachelor thesis is to provide an overview of deletions in human mitochondrial DNA with respect to human pathologies. The work should emphasize molecular mechanisms resulting in mtDNA deletions formation, summary of genes if mutated result in mtDNA deletions. Clinical phenotypes aasociated with mtDNA deletions should be briefly described.