Cell signaling aberrations in primary immunodeficiencies
Název práce v češtině: | Odchylky v buněčné signalizaci u primárních imunodeficitů |
---|---|
Název v anglickém jazyce: | Cell signaling aberrations in primary immunodeficiencies |
Klíčová slova: | Primární imunodeficit, PID, STAT1, kaspáza-8, HCK, apoptóza |
Klíčová slova anglicky: | Primary immunodeficiency, PID, STAT1, Caspase-8, HCK, gain-of-function, loss-of-function |
Akademický rok vypsání: | 2016/2017 |
Typ práce: | diplomová práce |
Jazyk práce: | angličtina |
Ústav: | Katedra buněčné biologie (31-151) |
Vedoucí / školitel: | RNDr. Veronika Kanderová, Ph.D. |
Řešitel: | skrytý![]() |
Datum přihlášení: | 15.11.2016 |
Datum zadání: | 29.11.2016 |
Datum odevzdání elektronické podoby: | 27.04.2018 |
Datum proběhlé obhajoby: | 31.05.2018 |
Oponenti: | Mgr. Marcela Vlková, Ph.D. |
Předběžná náplň práce |
Primární imunodeficity (PIDs) představují velkou skupinu dědičných poruch imunitního systému, při kterých je jedna nebo více z jeho složek narušeno. S vývojem masivně paralelního sekvenování je ve skupině PID objevováno obrovské množství genomických abnormalit, jejichž vliv na buněčné funkce je ale stále nejasný. Cílem projektu je funkční charakterizace lidských primárních imunodeficitů s nově nalezenými mutacemi v genech STAT1, HCK a CASP8 z hlediska změn v imunofenotypu, v in vitro proliferaci, apoptóze, vnitrobuněčné signalizaci a produkci cytokinů. Experimenty budou prováděny na primárních buňkách i na buněčných liniích, především pomocí mnohobarevné průtokové cytometrie, imunoprecipitace, western blotu a ELISA testů. |
Předběžná náplň práce v anglickém jazyce |
Primary immunodeficiencies (PIDs) represent a large group of inherited disorders of immune system in which one or more components are impaired. With the development of massive parallel sequencing huge amount of genomic abnormalities underlying PIDs is being discovered but their functional consequences at the cellular level are not known. The aim of the project is to functionally charactize human PIDs with newly found mutations in STAT1, HCK and CASP8 in terms of changed immunophenotype, in vitro proliferation, apoptosis, intracellular signaling, and cytokine production. The experiments will be performed with both primary cells and cell lines especially using polychromatic flow cytometry, immunoprecipitation, western blot, and ELISA. |