Konektom u poruch autistického spektra

• Název práce v češtině: Konektom u poruch autistického spektra
• Název v anglickém jazyce: Connectome in Autism spectrum disorders
• Klíčová slova: Poruchy autistického spektra (PAS), neurovývojové syndromy, Projekt lidského konektomu, epigenom, mechanismy paměti a učení, individualizovaná terapie PAS
• Klíčová slova anglicky: Autism Spectrum Disorders, neurodevelopmental syndromes, The Human Connectome Project, epigenome, mechanisms of memory and learning, individualized therapy
• Akademický rok vypsání: 2015/2016
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra speciální pedagogiky (41-KSP)
• Vedoucí / školitel: PaedDr. Jaroslava Zemková, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 02.02.2016
• Datum zadání: 02.02.2016
• Datum a čas obhajoby: 09.09.2019 08:30
• Místo konání obhajoby: M. Rettigové 4, Praha 1, R126, 126, 1. patro, vlevo, zadní trakt
• Datum odevzdání elektronické podoby: 02.07.2019
• Datum proběhlé obhajoby: 09.09.2019
• Předmět: Obhajoba diplomové práce (OSZD005)
• Oponenti: Mgr. Marie Mlčková, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Tato teoretická práce se zabývá poruchami autistického spektra (PAS) ve vztahu k výzkumu mozkového konektomu. PAS patří mezi neurovývojové syndromy a jsou definovány deficity v oblasti komunikačních dovedností, sociální interakce a stereotypního chování. Prevalence PAS stoupá, etiopatogeneze PAS je velmi pravděpodobně multifaktoriální. Kvalitní diferenciálně-diagnostické postupy jsou v rámci syndromu PAS obtížně realizovatelné při absenci objektivních biologických markerů. Pro psychiatrii, včetně problematiky ASD, je příslibem lepších diagnosticko-terapeutických možností masivní rozvoj neurověd, včetně výzkumu mozkového konektomu.
Novým biologickým markerem v psychiatrické diagnostice a terapii by mohl být konektomový profil jedince. Mozkový konektom představuje síť všech nervových spojení v mozku, jehož zmapování napříč věkovými kategoriemi, ve zdraví i v nemoci, je cílem Projektu lidského konektomu (Human Connectome Project, HCP). Neurobiologický výzkum v oblastech paměti a učení na mikrokonektomové úrovni potvrzuje zásadní roli environmentálního působení v kompenzaci behaviorální symptomatiky PAS. Mezi efektivní terapie PAS patří aplikovaná behaviorální analýza (ABA). ABA pracuje intenzivně a individualizovaně s konkrétním behaviorálním profilem každého jedince. Ke změně chování využívá ABA aplikaci vědecky podložených behaviorálních principů. Jako komplementární terapeutickou metodu s prokázaným vlivem na mozkové funkce a konektom, včetně řečových dovedností, lze využít muzikoterapii.
Konektomový výzkum potvrzuje zásadní roli pedagogického působení, jako faktoru prostředí, v modifikaci chování, rozvoji dovedností a kompenzaci deficitů paměti a učení u jedinců s PAS. Zjednodušeně, adekvátní stimulace z prostředí má potenciál měnit přes epigenetické mechanismy (chemické změny DNA a histonů) genovou expresi, mozkovou konektivitu a tedy mozkový konektom. Změny v mozkovém konektomu manifestují jako změny chování, což naplňuje princip učení. Rozvoj konektomiky pomůže objektivizovat etiopatogenetické mechanismy, diagnostické strategie a terapeutické algoritmy u osob s PAS a dalšími neurovývojovými syndromy. Translace konektomového výzkumu do klinické praxe zlepší kvalitu života těchto jedinců i jejich rodin.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

This theoretical thesis covers the issues of Autism Spectrum Disorders (ASD) in relation to the brain connectome research. ASD belong to the group of neurodevelopmental syndromes and are characterized by deficits in communication skills, social interaction and stereotypic behaviors. The prevalence of ASD increases, its etiopathogenesis is very likely multifactorial. Within the ASD syndrome, precise differential diagnostic algorithms are difficult to implement in the absence of objective biomarkers. Extensive neuroscientific research, including the connectome projects, might improve the diagnostic and therapeutic procedures in the field of Psychiatry, including ASD.
The individual´s connectome profile might well serve as a new biomarker in psychiatric diagnostic and therapeutic approaches. The brain connectome represents the net of all neuronal connections in the brain. Mapping of the connectome across all ages, in health and in disease, is the main goal of the Human Connectome Project (HCP). The first HCP data show great interindividual variability with the environmental factors playing a crucial role. Extensive neurobiology research data on mechanisms of memory support the vital role of environmental stimulation in compensating for behavioral symptoms in ASD. Applied behavior analysis (ABA) is an effective therapy in ASD patients. ABA interventions are intense and based on the specific behavioral profile of each individual. The ABA behavior-modifying procedures efficiently implement scientifically based behavioral principles. Research on music therapy, a type of complementary intervention for ASD individuals, has demonstrated a modifying effect of music on brain functions and brain connectome, including the language skills.
The brain connectome data confirm the fundamental role of teaching, as an environmental factor, in modifying behavior, developing new skills and compensating for memory and learning deficits in individuals with ASD. Basically, an adequate environmental stimulation has the potential to alter gene expression, brain connectivity and therefore the brain connectome through epigenetic mechanisms (chemical changes of DNA and histones). Changes in the brain connectome manifest as changes in behavior, which defines learning. Advances in the field of connectomics might help to objectify the etiopathogenetic mechanisms, diagnostic strategies and therapeutic algorithms in people with ASD and other neurodevelopmental syndromes. Translating the connectome research into clinical practice will improve the quality of life of these individuals and their families.