Témata prací (Výběr práce)Témata prací (Výběr práce)(verze: 341)
Detail práce
   Přihlásit přes CAS
Molekulární podstata variability fenotypů u pacientek a pacientů s Fabryho chorobou
Název práce v češtině: Molekulární podstata variability fenotypů u pacientek a pacientů s Fabryho chorobou
Název v anglickém jazyce: Molecular basis of phenotypic variability in male and female patients with Fabry disease
Klíčová slova: Fabryho choroba, α-galaktosidáza A, gen GLA, neutrální glykosfingolipidy, X inaktivace, heterozygotky
Klíčová slova anglicky: Fabry disease, α-galactosidase A, GLA gene, neutral glycosphyngolipids, X inactivation, heterozygotes
Akademický rok vypsání: 2015/2016
Typ práce: bakalářská práce
Jazyk práce: čeština
Ústav: Katedra buněčné biologie (31-151)
Vedoucí / školitel: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
Datum přihlášení: 16.11.2015
Datum zadání: 16.11.2015
Datum odevzdání elektronické podoby:19.08.2016
Datum odevzdání tištěné podoby:19.08.2016
Datum proběhlé obhajoby: 08.09.2016
Oponenti: RNDr. Olga Rothová, Ph.D.
 
 
 
Předběžná náplň práce
Fabryho choroba je X-vázané onemocnění. U pacientů budeme charakterizovat mutaci v příslušném genu, u pacientek budeme sledovat vliv zešikmení X-inaktivace na fenotypové projevy onemocnění.
Předběžná náplň práce v anglickém jazyce
Fabry disease is an X-linked disorder. We will characterize the mutation in patients in the corresponding gene, we will observe the effect of skewing of X-inactivation in patients on phenotypic manifestations of the disease.
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK