Sekvenčné varianty génu HNF1B u autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek

• Název práce v jazyce práce (slovenština): Sekvenčné varianty génu HNF1B u autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek
• Název práce v češtině: Sekvenční varianty genu HNF1B u autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin
• Název v anglickém jazyce: Sequence variety of HNF1B gene in autosomal recessive polycystic kidney disease
• Klíčová slova: autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin, HNF1B, PKHD1, transkripční komplexita u ARPKD, genotyp-fenotyp korelace, mutační screening, sekvenování nové generace, technika MLPA
• Klíčová slova anglicky: autosomal recessive polycystic kidney disease, HNF1B, PKHD1, transcriptional complexity in ARPKD, genotype-phenotype correlation, mutation screening, next generation sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
• Akademický rok vypsání: 2014/2015
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: slovenština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: Ing. Jitka Štekrová
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 14.01.2015
• Datum zadání: 14.01.2015
• Datum odevzdání elektronické podoby: 15.08.2017
• Datum proběhlé obhajoby: 13.09.2017
• Oponenti: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Konzultanti: prof. MUDr. Jana Reiterová, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Využití technologie sekvenování nové generace a dalších molekulárně-genetických metod k analýze genu HNF1B v souboru pacientů s autozomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin (ARPKD) a přenašečů mutantních alel uvedeného genu. Studium vztahů mezi stanoveným genotypem a klinickými projevy onemocnění. Zavedení molekulárně genetické diagnostiky pro pacienty s ARPKD a stanovení podmínek a limitů tohoto vyšetření.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

Use of new generation sequencing technology and other molecular-genetic methods to analyze the HNF1B gene in a set of patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and mutant allele transducers of that gene. Study of relationships between the defined genotype and the clinical manifestations of the disease. Introduction of molecular genetic diagnostics for patients with ARPKD and determination of conditions and limits of this examination.