Gaucherova choroba je nejběžnější glykosfingolipidózou, autosomálně recesivně dědičným lysosomálním onemocněním způsobeným střádáním glukosylceramidu v lysosomálním kompartmentu v deficitu enzymu glukocerebrosidasy. Část pacientů s Gaucherovou chorobou nese komplexní alely, u kterých se předpokládá, že vznikly rekombinací mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu. Předpokládá se, že většina těchto tzv. „ rekombinantních“ alel vzniká genovou konverzí při nehomologní rekombinaci mezi genem a pseudogenem. Cílem práce bude zhodnotit dostupnou literaturu o roli rekombinace mezi geny a jejich odpovídajícími pseudogeny při vzniku lidských onemocnění, dále frekvenci rekombinantních alel v různých populacích. Dalším cílem bude popis technických úskalí při identifikaci rekombinací mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu a navrhnout metody pro vyšetření těchto rekombinací pomocí technik masivně paralelního sekvenování.