Rekombinace mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu jako mechanismus vzniku mutací u Gaucherovy choroby

• Název práce v češtině: Rekombinace mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu jako mechanismus vzniku mutací u Gaucherovy choroby
• Název v anglickém jazyce: Recombination between the gene and pseudogene for glucocerebrosidase as a mechanism of mutation generation in Gaucher disease
• Klíčová slova: Gaucherova choroba, glukocerebrosidasa, pseudogen, genová konverze, rekombinace, rekombinantní alely
• Akademický rok vypsání: 2014/2015
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 13.11.2014
• Datum zadání: 13.11.2014
• Datum odevzdání elektronické podoby: 14.05.2015
• Datum proběhlé obhajoby: 04.06.2015
• Oponenti: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Konzultanti: Mgr. Václav Vopálenský, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Gaucherova choroba je nejběžnější glykosfingolipidózou, autosomálně recesivně dědičným lysosomálním onemocněním způsobeným střádáním glukosylceramidu v lysosomálním kompartmentu v deficitu enzymu glukocerebrosidasy. Část pacientů s Gaucherovou chorobou nese komplexní alely, u kterých se předpokládá, že vznikly rekombinací mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu. Předpokládá se, že většina těchto tzv. „ rekombinantních“ alel vzniká genovou konverzí při nehomologní rekombinaci mezi genem a pseudogenem. Cílem práce bude zhodnotit dostupnou literaturu o roli rekombinace mezi geny a jejich odpovídajícími pseudogeny při vzniku lidských onemocnění, dále frekvenci rekombinantních alel v různých populacích. Dalším cílem bude popis technických úskalí při identifikaci rekombinací mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu a navrhnout metody pro vyšetření těchto rekombinací pomocí technik masivně paralelního sekvenování.