Témata prací (Výběr práce)Témata prací (Výběr práce)(verze: 336)
Detail práce
   Přihlásit přes CAS
Využití metody paralelního sekvenování při stanovování zešikmení X inaktivace
Název práce v češtině: Využití metody paralelního sekvenování při stanovování zešikmení X inaktivace
Název v anglickém jazyce: Use of massive parallel sequencing in determination of skewed X inactivation
Klíčová slova: inaktivace chromozomu X, zešikmení X inaktivace, HUMARA, paralelní sekvenování
Klíčová slova anglicky: chromosome X inactivation, skewed X inactivation, HUMARA, massive parallel sequencing
Akademický rok vypsání: 2014/2015
Typ práce: diplomová práce
Jazyk práce: čeština
Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Vedoucí / školitel: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
Datum přihlášení: 14.10.2014
Datum zadání: 15.10.2014
Datum odevzdání elektronické podoby:28.04.2016
Datum odevzdání tištěné podoby:28.04.2016
Datum proběhlé obhajoby: 31.05.2016
Oponenti: prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.
 
 
 
Předběžná náplň práce
Hlavním cílem diplomové práce, vypracované na Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a VFN v Praze pod vedením RNDr. Lenky Dvořákové, CSc., bude zhodnocení a posouzení možnosti využití metody paralelního sekvenování pro stanovení zešikmení X inaktivace u žen nesoucích mutaci v genu na jednom z chromozomů X. Tento metodický přístup umožňuje využití cDNA a kvantifikaci zastoupení transkriptu jednotlivých alel v buňkách. Výsledky získané metodou paralelního sekvenování budou srovnány s hodnotami zjištěnými pomocí metody HUMARA, která je v současné době využívána nejčastěji, ovšem není informativní pro přibližně 20 % žen. Zešikmení X inaktivace je v případě této tradiční metody stanovováno na základě methylačně senzitivní fragmentace DNA.
Metoda paralelního sekvenování by mohla poskytnout možnost efektivnější a přesnější analýzy zešikmení X inaktivace u heterozygotních žen a být použita při zkoumání asociace zešikmení X inaktivace a projevů X-vázaných onemocnění u žen. Paralelní sekvenování by tak mohlo být významnou metodikou pro výzkum i klinickou praxi. Vypracování diplomové práce bude podpořeno grantem.
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK