Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody
| Název práce v češtině: | Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | The increased diagnostic efficiency of QF-PCR for aneuploidy of amniotic fluid |
| Klíčová slova: | QF-PCR, STR, aneuploidie, trizomie |
| Klíčová slova anglicky: | QF-PCR, STR, aneuploidy, trisomy |
| Akademický rok vypsání: | 2013/2014 |
| Typ práce: | diplomová práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110) |
| Vedoucí / školitel: | doc. MUDr. Milan Macek, CSc. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno vedoucím/školitelem |
| Datum přihlášení: | 20.03.2014 |
| Datum zadání: | 20.03.2014 |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 03.05.2014 |
| Datum odevzdání tištěné podoby: | 02.05.2014 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 10.06.2014 |
| Oponenti: | RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. |
| Konzultanti: | RNDr. Roman Šolc, Ph.D. |
| Předběžná náplň práce |
| ÚVOD a CÍL:
QFPCR svou spolehlivostí, rychlostí a ekonomičností nahrazují postupně vyšetření z dlouhodobých kultur buněk plodové vody. Je však nutno zvýšit diagnostickou efektivitu výběrem dalších STR markerů u QFPCR tak, aby bylo možno výběrem nejinformativnějších nových markerů možno zajistit u všech vyšetření parentální a meiotický původ aneuploidie. Bude proto rozšířeno spektrum markerů pro chromozomy 15, 16 a 22, které u nás dosud nebyly použity a zjistit rovněž populační frekvenci jejich heterozygotních genotypů v naší populaci, aby byly do prenatální diagnostiky zavedeny nové STR markery diagnosticky nejvhodnější. MATERIÁL: Plodová voda - odebraná amniocentosou u geneticky rizikových gravidit. METODY: Využití současné metody QFPCR, používaných na molekulárně genetické laboratoři UBLG. Pro WGA ověření nejnovějších metod kitů RUBIKON, dosud u nás nepoužívaných.Práce bude úzce navazovat na řešení problémů VZFNM dílčího úkolu 6101 VZFNM, MZOFNM2005, pod přímým vedením Mgr L. Dvořákové se spoluúčastí na publikační aktivitě, vázané na dosažené výsledky. Materiální, technické zajištění i finanční podpora práce je proto plně zajištěna. |
| Předběžná náplň práce v anglickém jazyce |
| INTRODUCTION AND AIM:
QFPCR its reliability, speed and economy gradually replaced examination of long-term cultures of amniotic fluid. However, it is necessary to increase the diagnostic efficiency of the selection of other STR markers in QFPCR so that it was possible to select nejinformativnějších new markers can be provided for all the tests and the parental origin of meiotic aneuploidy. It will therefore be expanded range of markers for chromosomes 15, 16 and 22 are with us still have not been used and also determine the population frequency of heterozygous genotypes in our population that do prenatal diagnosis introduced the new STR markers diagnostically appropriate. MATERIAL: Amniotic fluid - amniocentosou collected at genetic risk pregnancies. METHODS: The use of current methods QFPCR, used for molecular genetic laboratory UBLG. The WGA validation latest methods RUBIKON kits, still with us unused.The work will be closely linked to problem solving VZFNM subtask VZFNM 6101, MZOFNM2005, under the direct guidance of Mgr L. Dvořákové a deductible on publishing activity, linked to the results achieved. Material, technical and financial support to ensure work is therefore fully assured. |