Cílem této práce je vypracovat aktuální literární rešerši a zpracovat nejnovější poznatky o genetických příčinách vzniku karcinomů štítné žlázy. Karcinomy štítné žlázy představují nejčastější endokrinní malignitu a jejich incidence neustále stoupá. Práce se bude zabývat jednotlivými typy karcinomů štítné žlázy a jejich specifickými genetickými změnami. Budou popisovány hlavní genetické změny v nádorové tkáni medulárního, papilárního, folikulárního a anaplastického karcinomu štítné žlázy, které se od sebe liší v původu buněk a stupněm diferenciace. Karcinomy štítné žlázy se vyskytují většinou sporadicky, vzácně jako familiární onemocnění. Budou shrnuty také příčiny familiárních forem karcinomů štítné žlázy a popsány hlavní mutace v zárodečné DNA. Kromě kauzálních genů bude studován také vliv polymorfismů v modifikujících genech, které mohou predisponovat jedince ke vzniku karcinomu štítné žlázy či ovlivňovat agresivitu nádoru.
Předběžná náplň práce v anglickém jazyce
The goal of this work is to summarize actual literature overview and to collect the up-to-date knowledge on genetic causes of the development of thyroid carcinomas. Thyroid carcinomas represent the most often endocrine malignancy and their incidence is still growing. This work will describe all types of thyroid carcinomas derived from different cell types and with distinct degree of differentiation and their specific genetic background. The main genetic changes in the tumor tissues of the medullary, papillary, follicular and anaplastic thyroid carcinoma will be identified. Thyroid carcinomas occur mostly in sporadic form, rarely as a familial disease. The causes of familial forms of thyroid carcinomas will be defined and the main mutations in the germ-line DNA will be described. Beside causal genes the influence of polymorphisms in modifying genes which can predispose individuals to the development of thyroid carcinoma or influence the aggressiveness of the tumor will be also studied.