Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 8q24 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem nebo izolovanými exostózami

• Název práce v češtině: Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 8q24 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem nebo izolovanými exostózami
• Název v anglickém jazyce: Molecular genetic analysis of chromosomal region 8q24 in patients with trichorhinophalangeal syndrome or isolated exostosis
• Klíčová slova: Trichorhinofalangeální syndrom (TRPS), Langer-Giedionův syndrom (LGS), dědičné mnohočetné exostózy, gen TRPS1, gen EXT1, brychydaktylie, hypotrichóza, kuželovité epifýzy, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), mutační analýza
• Klíčová slova anglicky: Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS), Langer-Giedion syndrome (LGS), hereditary multiple exostosis, TRPS1 gene, EXT1 gene, brachydactyly, hypotrichosis, cone-shaped epiphyses, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), mutation analysis
• Akademický rok vypsání: 2013/2014
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 05.11.2013
• Datum zadání: 27.11.2013
• Datum odevzdání elektronické podoby: 30.04.2015
• Datum proběhlé obhajoby: 09.06.2015
• Oponenti: MUDr. Anna Křepelová, CSc.

Předběžná náplň práce

V rámci diplomové práce bude analyzována DNA dvou skupin pacientů (s trichorhinofalangeálním syndromem a s izolovanýmiexostózami). Pomocí metody MLPA bude vyšetřena chromozomální oblast 8q24,konkrétně geny TRPS1 a EXT1. Nebude-li nalezena strukturní přestavba (mikrodelece), bude u pacientů s trichorhinofalangeálnímsyndromem provedena mutační analýza genu TRPS1.