SNP array v prenatální diagnostice

• Název práce v češtině: SNP array v prenatální diagnostice
• Název v anglickém jazyce: SNP array in prenatal diagnosis
• Klíčová slova: prenatální diagnostika, jednonukleotidové polymorfismy (SNP), varianty v počtu kopií (CNV) - mikrodelece a mikroduplikace
• Klíčová slova anglicky: prenatal diagnosis, single-nucleotide polymorphysms (SNPs), copy-number variations (CNVs) - microdeletions and microduplications
• Akademický rok vypsání: 2012/2013
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra biochemických věd (16-16160)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Pavlína Hašková, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 13.11.2012
• Datum zadání: 11.12.2012
• Datum a čas obhajoby: 04.06.2014 00:00
• Datum odevzdání elektronické podoby: 29.04.2014
• Datum proběhlé obhajoby: 04.06.2014
• Oponenti: doc. Ing. Petra Matoušková, Ph.D.
• Konzultanti: RNDr. Marie Trková, Ph.D.

Zásady pro vypracování

1. Osvojení si zásad práce s odbornou literaturou
2. Vyhledání a zpracování odpovídající recentní literatury
3. Sumarizace výsledků získaných na dané téma v naší laboratoři
4. Vypracování podrobné rešerše

Seznam odborné literatury

Hájek Z. a kol.: Základy prenatální diagnostiky
Thompson a Thompson: Klinická genetika
Česká gynekologie (2011) 76, č. 4, s. 261-267 - Bečvářová V a kol.: Aplikace metody SNP array v prenatální diagnostice
European Journal of Human Getetics (2007) 15, 1105-1114 - Vermeesch JR a kol.: Guidelines for Molecular Karyotyping in Constitutional Genetic Diagnosis
American Journal of Medical Genetics (2007) 145C, 87-98 - Shaffer LG and Bui T-H: Molecular Cytogenetic and Rapid Aneuploidy Detection Methods in Prenatal Disgnosis