Možnosti hodnocení a relevance výsledků analýzy FISH u chromozomových aberací v mozaikách

• Název práce v češtině: Možnosti hodnocení a relevance výsledků analýzy FISH u chromozomových aberací v mozaikách
• Název v anglickém jazyce: Possibilities of assessment and the relevance of the results of FISH analysis of chromosomal abnormalities in mosaics
• Klíčová slova: Mozaicismus, marker chromozomy, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, placentární mozaicismus, fluorescenční in situ hybridizace, FISH
• Klíčová slova anglicky: Mosaicism, marker chromosomes, Turner’s syndrome, Klinefelter’s syndrome, confined placental mosaicism, fluorescence in situ hybridization, FISH
• Akademický rok vypsání: 2011/2012
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Ústav lékařské chemie a klinické biochemie (13-352)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 05.10.2011
• Datum zadání: 05.10.2011
• Datum potvrzení stud. oddělením: 16.04.2012
• Datum a čas obhajoby: 23.05.2012 12:30
• Datum odevzdání elektronické podoby: 23.04.2012
• Datum odevzdání tištěné podoby: 23.04.2012
• Do kdy má student odevzdat: 23.04.2012
• Datum proběhlé obhajoby: 23.05.2012
• Oponenti: MUDr. Aleš Panczak, CSc.

Seznam odborné literatury

ABOTT MOLECULAR. Abbott Molecular FISH Catalog 2011: For Africa, Europe, India, and Middle East. Dostupný z WWW: <https://www.abbottmolecular.com/static/cms_workspace/img/Support/downloa d_catalog/pdfs/EMEAI__FISHcatalog2011b.pdf>
AKBAS, E. et al. Turner syndrome and 45,X/47,XXX mosaicism. Genetic Counseling [online]. 2009, vol. 20, no. 2, s. 141-6 [cit. 2011-11-06]. ISSN 1015-8146. Dostupný z WWW: <http://search.proquest.com/docview/195852879/132E030B73E35E54FAF/2?ac countid=15618#>
BEATTY B.; MAI S.; SQUIRE J.: FISH – A Practical Approach. 1. vyd. Oxford, Oxford University Press, 2002, 256 s., ISBN 0-19-963884-5
CHENG De-Hua et al. Crypt Y chromosome fragment resulting from an X;Y translocation in a patient with premature ovarian failure. Fertility and Sterility. [online]. 2009, vol. 92, no. 2, s. 828.e3–828.e6 [cit. 2012-04-18]. ISSN 0015-0282. Dostupný z WWW: <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0015028208014659>
CYTOCELL. Oncology and Constitutional FISH Probe Catalogue. 2012/2013. Dostupný z WWW: <http://www.cytocell.co.uk/files/cytocell-2012- 2013_catalogue.pdf>
CZEPULKOWSKI, Barbara: Analyzing chromosomes. 1. vyd. Oxford: BIOS Scientific publishers Ltd., 2001, 206 s. ISBN 1-85996-188-6
DE OLIVEIRA Rose Mary Rocco et al. Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature. São Paulo medical journal [online]. 2009, vol. 127, no. 6, s. 373-8 [cit. 2012-04-18]. ISSN 1806-9460. Dostupný z WWW: <http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802009000600010>
GERSEN, Steven L.; KEAGLE, Martha B.: The principles of clinical cytogenetics. 2nd ed. Totowa: Humana Press, 2005. 596 s. ISBN 1-58829-300-9.
GILTAY, Jacques C.; MAIBURG, Merel C. Klinefelter syndrome: clinical and molecular aspects. Expert Review of Molecular Diagnostics [online]. 2010, vol. 10, no. 6, s. 765-776 [cit. 2012-03-01]. ISSN 1473-7159. Dostupný z WWW: <http://search.proquest.com/docview/751879944/fulltextPDF/13534BF3BA55A 7AE6BC/1?accountid=15618>
HAHN, Sinuhe; SANT, Rosalie; HOLZGREVE, Wolfgang. Fetal cells in maternal blood: current and future perspectives. Molecular Human Reproduction [online]. 1998, vol. 4, no. 6, s. 515-521 [cit. 2011-03-01]. ISSN 14602407. Dostupný z WWW: <http://www.molehr.oupjournals.org/cgi/doi/10.1093/molehr/4.6.515>
HASSOLD, Terry et al. Human aneuploidy: Incidence, origin, and etiology. Environmental and Molecular Mutagenesis [online]. 1996, vol. 3, no. 28, s. 167–175 [cit. 2011-11-06]. ISSN 0893-6692. Dostupný z WWW: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1098- 2280(1996)28:3%3C167::AID-EM2%3E3.0.CO;2-B/pdf>
HASSOLD, T.; HUNT, P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nature Reviews Genetics [online]. 2001, vol. 2, no. 4, s. 280-91 [cit. 2011-11-06]. ISSN 1471-0056 Dostupný z WWW: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11283700>
How does trisomy mosaicism occur? [online]. 2007 [cit. 2011-11-06]. CHROMOZOMAL MOSAICISM. Dostupný z WWW: <http://www.medgen.ubc.ca/robinsonlab/mosaic/intro/mos_how.htm.>
HROMADNÍKOVÁ, Ilona; DANĚK, Milan. Fetální buňky - zdroj neinvazivní prenatální diagnostiky. Postgraduální medicína [online]. 2000, roč. 2, č. 4, s. 428-431 [cit. 2011-03-01]. ISSN 1212-4184. Dostupný z WWW: <http://www.zdn.cz/clanek/postgradualni-medicina/fetalni-bunky-zdroj- neinvazivni-prenatalni-diagnostiky-129944>
KALOUSEK, Dagmar. Pathogenesis of chromozomal mosaicism and its effect on early human development. American Journal of Medical Genetics [online]. 2000, vol. 91, no. 1, s. 39–45 [cit. 2011-11-06]. ISSN 0148-7299. Dostupný z WWW: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096- 8628(20000306)91:1%3C39::AID-AJMG7%3E3.0.CO;2-L/full. >
KALOUSEK, Dagmar; VEKEMANS, Michel. Confined placental mosaicism. Journal of Medical Genetics [online]. 1996, vol. 33, no. 7, s. 529-533 [cit. 2011-11-06]. ISSN 0022-2593. Dostupný z WWW: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050657/pdf/jmedgene00261- 0001.pdf. >
KOČÁREK, Eduard. Molekulární biologie v medicíně. Vyd. 1. Brno: Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů v Brně, 2007. 218 s. ISBN 978-80-7013-450-4.
KOČÁREK, Eduard et al.: Přítomnost centromerických fragmentů a variabilita centromerických oblastí mohou zkreslit výsledek interfázní FISH (přednáška). 39. výroční konference cytogenetické sekce. České Budějovice, 14. – 15. září 2006, 2006a (abstrakt publikován na CD)
KOČÁREK, Eduard et al. Submicroscopic DER(X) detected by FISH – Unusual finding in a Klinefelter Syndrome patient. European journal of human genetics. 2006, 2006b, roč. 14, č. 1, s. 180-181. ISSN 1018-4813.
KOČÁREK, Eduard; PÁNEK, Martin; NOVOTNÁ, Drahuše. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upravené vyd. Praha: Karolinum, 2010. 134 s. ISBN 978-80-246-1880-7.
LEON, Eyby; ZOU, Ying S.; MILUNSKY, Jeff M. Mosaic down syndrome in a patient with low-level mosaicism detected by microarray. American Journal of Medical Genetics Part A [online]. 2010, 152A, no. 12, s. 3154-3156 [cit. 2012-04-18]. ISSN 1552-4825. Dostupný z WWW: <http://onlinelibrary.wiley.com.ezproxy.is.cuni.cz/doi/10.1002/ajmg.a.33739/pdf>
LIEHR, T. et al. Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in patients with a 45,X/46,X,+mar karyotype - 17 new cases and a review of the literature. Sexual Development [online]. 2007, vol. 1, no. 6, 353–362 [cit. 2011-11-06]. ISSN 1661-5425 Dostupný z WWW: <http://content.karger.com.ezproxy.is.cuni.cz/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion =ShowFulltext&ArtikelNr=111767&Ausgabe=234190&ProduktNr=231547>
LIEHR, T.; CLAUSSEN, U.; STARKE, H. Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in humans. Cytogenetic & Genome Research [online]. 2004, vol. 107, 1/2, s. 55-67 [cit. 2011-11-06]. ISSN 1661-5425. Dostupný z WWW: <http://web.ebscohost.com/ehost/detail?sid=2e97948a-7dcb-4d23-94d9- 523d0a3de956%40sessionmgr12&vid=1&hid=18&bdata=JnNpdGU9ZWhvc3Q tbGl2ZQ%3d%3d#db=a9h&AN=14072385>
LIEHR, T.; WEISE, A. Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics.. International Journal of molecular medicine [online]. 2007, vol. 19, no. 5, s. 719-31 [cit. 2011-11-06]. ISSN 1107-3756. Dostupný z WWW: <http://www.spandidos-publications.com/ijmm/19/5/719>
MÉGARBANÉ, André et al. The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome. Genetics in Medicine [online]. 2009, vol. 11, no. 9, s. 611-616 [cit. 2012-04-18]. ISSN 1098-3600. Dostupný z WWW: <http://www.nature.com/gim/journal/v11/n9/full/gim200989a.html>
MILUNSKY, Aubrey; MILUNSKY, Jeff. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment [online]. 6th ed. Wiley-Blackwell, 2010. ISBN 978-1- 4443-5821-6. Dostupný z WWW: <http://books.google.com/books?id=yY- gIvbnRDUC&printsec=frontcover&hl=cs#v=onepage&q&f=false. >
NEUMANN, David; HODÍK, Karel; ROZSÍVAL, Pavel. Turnerův syndrom. Variabilní klinický obraz haploinsuficience pseudoautosomálních genů a funkční disomie přirozeně inaktivovaných genů na X-chromosomu. Postgraduální medicína [online]. 2000, roč. 12, č. 4, s. 807-816 [cit. 2012-03-01]. ISSN: 1212-4184. Dostupný z WWW: <http://www.zdn.cz/clanek/postgradualni- medicina/turneruv-syndrom-454095>
NUSSBAUM, Robert; WILLARD, Huntington; MCINNES, Roderick. Klinická genetika : Thompson & Thompson. 1. vyd. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
OLIVEIRA, C.; ALVES, C. The role of the SHOX gene in the pathophysiology of Turner syndrome. Endocrinología y nutrición [online]. 2011, vol. 58, no. 8, s. 433-42 [cit. 2011-11-06]. ISSN 1579-2021. Dostupný z WWW: <http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=9002849 8&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=412&ty=76&accion=L&orig en=elsevier&web=www.elsevier.es&lan=en&fichero=12v58n08a90028498pdf0 01.pdf>
PAPAVASSILIOU, Paulie et al. The phenotype of persons having mosaicism for trisomy 21/Down syndrome reflects the percentage of trisomic cells present in different tissues. American Journal of Medical Genetics Part A [online]. 2009, 149A, no. 4, s. 573-583 [cit. 2012-04-18]. ISSN 1552-4825.
Dostupný z WWW: <http://onlinelibrary.wiley.com.ezproxy.is.cuni.cz/doi/10.1002/ajmg.a.32729/pdf>
PATSALIS, Philippos C. et al. Detection and incidence of cryptic Y chromosome sequences in Turner syndrome patients. Clinical Genetics [online]. 1998, vol. 53, no. 4, s. 249-257 [cit. 2012-04-18]. ISSN 00099163. Dostupný z WWW: <http://doi.wiley.com/10.1111/j.1399-0004.1998.tb02691.x>
SAGI, L. et al. Clinical significance of the parental origin of the X chromosome in turner syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism [online]. 2006, vol. 92, no. 3, s. 846-52 [cit. 2011-11-06]. ISSN 0021-972X. Dostupný z WWW: <http://jcem.endojournals.org/content/92/3/846.long>
STUMM, M. et al Molecular cytogenetic techniques for the diagnosis of chromosomal abnormalities in childhood disease. European Journal of Pediatrics [online]. 1999, vol. 158, no. 7, s. 531-536 [cit. 2012-04-18]. ISSN 0340-6199. DOI: 10.1007/s004310051140. Dostupný z WWW: <http://search.proquest.com/docview/221932658/fulltextPDF/13641E5E97E144 A9F1C/1?accountid=15618>
ŠANTAVÝ, Jiří; ŠANTAVÁ, Alena. Genetické příčiny: Fertilita a sterilita. Postgraduální medicína [online]. 2000, roč. 12, č. 4, 460-465 [cit. 2012-03-01]. ISSN: 1212-4184. Dostupný z WWW: <http://www.zdn.cz/clanek/postgradualni-medicina/geneticke-priciny-134342>
SCHINZEL, Albert. Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome). Journal of medical genetics eJMG [online]. 1991, vol. 28, no. 2, s. 122-5 [cit. 2012-03-19]. ISSN 1468-6244. Dostupný z WWW: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016781/pdf/jmedgene00028- 0052.pdf>
SHAFFER, Lisa G.; SLOVAK, Marilyn L.; CAMPBELL, Lynda J. ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature (2009). Unionville, CT: Karger, c2009, 138 s. ISBN 38-055-8985-9.
STARKE, H. et al. Small supernumerary marker chromosomes (SMCs): genotype- phenotype correlation and classification. Human genetics [online]. 2003, vol. 114, no. 1, s. 51-67 [cit. 2011-11-06]. ISSN 0340-6717. Dostupný z WWW: <http://search.proquest.com/docview/215528211/fulltextPDF/132BA1AB73218 1D8831/1?accountid=15618>
STOCHHOLM, K. et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism [online]. 2006, vol. 91, no. 10, s. 3897-902 [cit. 2011-11-06]. ISSN 0021-972X. Dostupný z WWW: <http://jcem.endojournals.org/content/91/10/3897.long>
SYBERT, Virginia P.; MCCAULEY, Elizabeth. Turner's syndrome. The New England journal of medicine [online]. 2004, vol. 351, no. 12, s. 1227-38 [cit. 2011-11-06]. ISSN 1533-4406. Dostupný z WWW: <http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra030360#t=citedby>
VERMEESCH, J. R., et al. Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis. European Journal of Human Genetics [online]. 2007, vol. 15, no. 11, s. 1105–1114 [cit. 2012-03-20]. ISSN 1018-4813. Dostupný z WWW: <http://www.eurogentest.org/web/files/public/unit1/J.%20Vermeesch.pdf>
WATTENDORF, D. J.; MUENKE, M. Klinefelter syndrome. American Family Physician [online]. 2005, vol. 72 [cit. 2012-03-01]. ISSN 0002-838X. Dostupný z WWW: <http://search.proquest.com/docview/234262371/fulltextPDF/13534C3B42158E E3D17/1?accountid=15618>
WIKTOR, Anne; VAN DYKE, Daniel L. FISH analysis helps identify low-level mosaicism in Ullrich-Turner syndrome patients. Genetics in medicine [online]. 2004, vol. 6, no. 3, s. 132-5 [cit. 2012-03-20]. ISSN 1530-0366. Dostupný z WWW: <http://www.nature.com/doifinder/10.1097/01.GIM.0000127270.49902.56>
WOLFF, Daynna J.; VAN DYKE, Daniel L.; POWELL, Cynthia M. Laboratory guideline for Turner syndrome. Genetics in medicine [online]. 2010, vol. 12, no. 1, s. 52-5 [cit. 2012-03-20]. ISSN 1530-0366. Dostupný z WWW: <http://www.nature.com/doifinder/10.1097/GIM.0b013e3181c684b2>
ZAPLETALOVÁ, Jiřina et al. Turnerův syndrom. 1. vyd. Praha: Galén, 2003, 207 s. ISBN 80-7262-204-8.
ZEMANOVÁ, Z. Detekce mozaicismu u žen s Turnerovým syndromem metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Časopis lékařů českých. 1999, roč. 138, č. 13. ISSN 0008-7335.

Předběžná náplň práce

Tato bakalářská práce se zabývá problematikou mozaicismu a jeho stanovením. Mozaicismus je definován jako přítomnost dvou nebo více buněčných linií s odlišným karyotypem v těle pacienta. Pro výsledný fenotyp je důležitý především celkový poměr, v jakém jsou jednotlivé buněčné linie zastoupeny. Často ho nacházíme u Turnerova a Klinefelterova syndromu. Turnerův syndrom je způsoben ztrátou části nebo celého chromozomu X u žen a patří mezi nejčastější chromozomální konstituce nalézané u spontánních potratů. Odhaduje se, že ale asi jen polovina žen s Turnerovým syndromem má karyotyp 45,X, ostatní jsou mozaiky či mají jiné abnormalit y chromozomu X.
Hlavním cílem praktické části této bakalářské práce bylo vyhodnotit možnosti stanovení mozaicismu pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a posoudit možné faktory ovlivňující správnost vyšetření. Posuzovali jsme individuální variabilitu mezi jednotlivými hodnotiteli a také rozdíly při použití dvou různě značných sond. Práce tak potvrdila, že metoda FISH zpřesňuje výsledky klasického cytogenetického vyšetření a je vzhledem k možnosti analýzy vysokého počtu buněk vhodná k analýze mozaicismu.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

This bachelor thesis deals with mosaicism and its detection. Mosaicism is defined as the presence of two or more cell lines with different karyotype in the patient's body. An aspect of particular importance for the resulting phenotype is the overall ratio in which the individual cell lines are represented. It is often found in Turner and Klinefelter syndrome. Turner syndrome is caused by the loss of a part of, or the whole of the X chromosome in females and it belongs among the most common chromosomal constitutions, found in spontaneous abortions. However, it is estimated that only about half of the women with Turner syndrome have karyotype 45,X; the others are mosaics or have other abnormalities of the chromosome X.
The main aim of the practical part of this thesis was to evaluate the possibilities of detecting mosaicism using fluorescence in situ hybridization (FISH) and to consider the possible factors affecting the accuracy of the examination. The objectives of the assessment were the individual variability between the evaluators and also the differences caused by using two differently labelled probes. As a result, the thesis confirms that the FISH method enhances the accuracy of the results of conventional cytogenetic examination and it is suitable for analysis of mosaicism thanks to the possibility of analyzing a large number of cells.