Molekulárne cytogenetická analýza marker chromozómov a príbuzných abnormalít

• Název práce v jazyce práce (slovenština): Molekulárne cytogenetická analýza marker chromozómov a príbuzných abnormalít
• Název práce v češtině: Molekulárně cytogenetická analýza marker chromozomů a příbuzných abnormalit
• Název v anglickém jazyce: Molecular cytogenetic analysis of marker chromosomes and related abnormalities
• Klíčová slova: sSMC, translokácia satelitu, polymorfizmus akrocentrických chromozómov, FISH, M-FISH, acro-p-arm, genotypovo-fenotypová korelácia, neplodnosť, stratégie, mozaika, neocentroméra
• Klíčová slova anglicky: sSMC, satellite translocation, acrocentric polymorphism, FISH, M-FISH, acro-p-arm, genotype-phenotype correlation, infertility, strategies, mosaics, neocentromere
• Akademický rok vypsání: 2009/2010
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: slovenština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 09.10.2009
• Datum zadání: 09.10.2009
• Datum odevzdání elektronické podoby: 11.05.2011
• Datum proběhlé obhajoby: 30.05.2011
• Oponenti: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Využití klasické FISH a mFISH, popř. dalších molekulárně cytogenetických metod k analýze marker chromozomů a příbuzných chromozomových abnormalit (napříkad p-ramének akrocentrických chromozomů); korelace genotyp - fenotyp u souboru pacientů. Posouzení použitých metod a jejich diagnostického omezení.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

Application of classical FISH, mFISH, and other molecular cytogenetic methods for analysis of marker chromosomes and realated chromosomal abnormalities (e.g. p-arms of acrocentric chromosomes; genotype - phenotype correlation in group of patients. Evaluation of methods and their diagnostic limitations.