velikost textu

P49 - Genetická podstata závažných chorob dětského věku

UK » PRVOUK » P49

Fakulty a další součásti UK

2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta

Vědní oblast

medicína

Rada programu

koordinátor: prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.
člen rady: doc. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
člen rady: doc. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D.
člen rady: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
člen rady: prof. MUDr. Richard Průša, CSc.
člen rady: prof. MUDr. Miloslav Roček, CSc.
člen rady: prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.
člen rady: prof. MUDr. Jiří Šnajdauf, DrSc.
člen rady: doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
člen rady: prof. MUDr. Tomáš Trč, CSc., MBA
člen rady: doc. MVDr. Luděk Vajner, CSc.
člen rady: prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.
člen rady: doc. MUDr. Petr Zoban, CSc.

Anotace

Pracovní provázanost klinických a výzkumných týmů na pracovištích UK-2.LF vytváří předpoklady pro koncept aplikovaného výzkumu, orientovaný na bezprostřední potřeby pacienta, který však současně přináší širší inspiraci směřující k novým obecným biomedicínským poznatkům. V tomto kontextu věnujeme klíčovou pozornost genetické podstatě závažných chorob dětského věku. V klinické rovině (sdílení kohort pacientů a výměna klinických informací) spolupracujeme s pediatrickými pracovišti dalších lékařských fakult v ČR. Na projektu se v rámci UK-2. lékařské fakulty podílí Pediatrická klinika, Ústav biologie a lékařské genetiky, Klinika dětské chirurgie, Ortopedická klinika dětí a dospělých, Dětská otorhinolaryngologická klinika, neonatologické oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky, Klinika zobrazovacích metod, Ústav klinické biochemie, Ústav histologie a embryologie, Ústav mikrobiologie a některá další pracoviště.

Výzkum zaměřujeme zejména na monogenně podmíněná onemocnění s klinickou manifestací prenatálně, časně po narození nebo v průběhu dětství a dospívání. Průkaz genetické podstaty choroby v těchto případech zásadně ovlivní individuální diagnózu a prognózu pacienta, umožní presymptomatickou diagnostiku či genetickou prevenci v širší rodině, ale také přispívá k obecnému poznání genetické etiologie, etiopatogenetických mechanismů a vztahu genotyp-fenotyp.

Základními problémovými okruhy, kterým se budou věnovat jednotlivé výzkumné týmy, jsou výzkum dědičných nefropatií, výzkum poruchy funkce řasinek, výzkum regulace tělesného růstu, výzkum funkce beta-buňky a regulace glykémie, výzkum vývoje jaterních funkcí a žlučových cest a zánětlivých střevních onemocnění, studium genetiky autismu a mentální retardace, farmakogenetika hyperkinetického syndromu, klinická a molekulární charakterizace syndromů s deregulací RAS/MAPK signalizace, výzkum pacientů s neurčeným marker chromozomem, výzkum dětí s vrozeným postižením sluchu včetně Pendredova syndromu, výzkum determinant rozštěpových vad rtu, čelisti a patra, výzkum nových biomarkerů a jejich ontogenetického vývoje, výzkum genetické podmíněnosti, diagnostiky a terapie vrozených vývojových vad gastrointestinálního traktu, morbus Hirschsprung, atrézie anorektální a bráničních hernií, výzkum traktů fasciculus arcuatus u dětí s dysfasií, výzkum dysplázie kyčelních kloubů, pes equinovarus a jiných vad končetin, sledování neurogenního postižení pohybového aparátu a genetická podmíněnost artrotických změn a lokálního postižení chrupavky jakož i somatický a neuropsychický vývoj perinatálně ohrožených skupin dětí. Vedle humánní genetiky se specifickým zaměřením na monogenně podmíněné nemoci, je součástí výzkumného projektu také mikrobiální genetika a molekulární epidemiologie zaměřená na patogenní mikroorganismy úzce vázané na monogenně podmíněná humánní onemocnění dětského věku.

Výčet témat ukazuje, že v rámci projektu volíme témata, kde výsledek genetické diagnostiky přímo přispěje k volbě optimální terapie. Z výzkumu tedy potenciálně profituje každý pacient, současně ale výsledky zpravidla umožní adekvátní publikační výstupy a především rozšíření hranic současného biomedicínského poznání.

▕◀   ◀  
  ▶   ▶▏

Kontakty