velikost textu

P24 - Molekulová, buněčná a patofyziologická podstata nemocí

UK » PRVOUK » P24

Fakulty a další součásti UK

1. lékařská fakulta

Vědní oblast

molekulová medicína vybraných nemocí genetického a infekčního původu a souvisejících fyziologických vývojových a adaptačních mechanismů

Rada programu

koordinátor: doc. MUDr. Martin Vokurka, CSc.
člen rady: doc. Ing. Karel Holada, Ph.D.
člen rady: prof. MUDr. Michal Holub, Ph.D.
člen rady: doc. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
člen rady: prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc.
člen rady: doc. PhDr. MUDr. Jan Payne, Ph.D.
člen rady: prof. MUDr. Tomáš Stopka, Ph.D.
člen rady: MUDr. Ivan Šebesta, CSc.
člen rady: prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.

Anotace

Vazba na předešlý výzkumný záměr: Program navazuje na dlouhodobé výzkumné zaměření navrhujících pracovišť a předchozí úspěšnou spolupráci jednotlivých týmů při řešení výzkumného záměru MSM 0021620806 (řešitel Prof. Elleder).

Hlavní témata: Cílem programu je prohloubit existující spolupráci navrhujících pracovišť, pokračovat na kvalitativně vyšší úrovni v prioritním získávání nových poznatků o molekulových příčinách a mechanismech u širokého spektra lidských nemocí endogenního i exogenního původu a objasňovat některé související fyziologické vývojové a adaptační mechanismy. K výzkumu budou využívané různé modelové systémy včetně bakterií, bezobratlých, tkáňových kultur, myší a dalších experimentálních zvířat. Program využije stávající metodické zázemí a bude nadále rozvíjet a využívat metody genomické, proteomické a metabolomické analýzy biologického materiálu, exprese normálních i mutantních proteinů v heterologních systémech a jejich charakterizace na úrovni strukturální i funkční, analýzy organel, tkání a buněčných kultur pomocí konfokální mikroskopie, histochemických, imunologických a elektronoptických metod, příprava a fenotypizace zvířecích modelů, analýza dat pokročilými bioinformatickými nástroji a další progresivní postupy. V programu budeme řešit následující tematické okruhy:

  1. Dědičně podmíněné nemoci: identifikace genetických příčin a studium mechanismů: hledání a charakterizace genetických příčin u širokého spektra vzácných onemocnění (např. nemoci ledvin, myokardu, předního segmentu oka); charakterizace genetické architektury vybraných komplexních onemocnění; vývoj nových diagnostických metod založených na metodách genomového sekvenování; studium mechanismů u dědičných poruch metabolismu lysosomů a mitochondrií, u poruch glykosylace a intermediárního metabolismu železa, hemu, purinů a sirných sloučenin;
  2. Vývojové, epigenetické a adaptační mechanismy: normální a patologická diferenciace a proliferace buněk včetně buněk kmenových; regulace transkripce, posttranslační modifikace proteinů a biogeneze mikroRNA; adaptační reakce buněk a tkání na fyzikálně chemické faktory a interakce buněk s nanomateriály
  3. Interakce mikroorganismů a hostitele: biologie vybraných bakterií a prvoků; patogenese vybraných infekčních onemocnění; reakce hostitele při interakcích s viry, priony, bakteriemi a prvoky;
  4. Etické aspekty molekulové medicíny: etické problémy regenerativní medicíny, biobankingu, etická dilemata genetiky a genomiky

Očekávané výstupy: Na národní úrovni bude tento program přispívat k rozvoji výše uvedených vědních oblastí v ČR a k výchově PhD studentů, týmy participující na programu Molekulová medicína budou dále tvořit významný pilíř pro vědecké týmy i pro servisní laboratoře (tzv.core facilities) v Biocentru Kampusu Albertov a pro perspektivní tzv. velkou infrastrukturu Národního centra lékařské genomiky. Na úrovni mezinárodní prohloubí publikační výsledky tohoto základního výzkumu porozumění patofysiologickým mechanismům u vybraných nemocí a dále povedou i k poznání některých fysiologických procesů. Některé ze získaných poznatků (včetně problematiky etické) bude pak možné následně využít i v praxi pro úspěšnou diagnostiku, léčbu a prevenci lidských onemocnění.

Kontakty