• Grantová agentura UK

Výsledky projektu Vazebné analýzy a charakterizování kandidátních genových lokusů a genů v rodinách s autosomálně dominantním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth s neobjasněným genovým defektem

Výsledky

Typ výsledku Autor celku Název celku (Celkem 8 zázn.)
Šafka Brožková, Dana. DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population. Clinical Genetics, 2012, sv. epub, s. 0–0. ISSN 1399-0004. IF 2.942. [Článek v časopise] Článek byl přijat k publikování v časopise Clinical Genetics, než bude zařazen do některého z dalších výtisků, je přístupný online na stránkách časopisu.
Brožková, Dana. Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease. GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2010, sv. 14, s. 3–7. ISSN 1945-0265. IF 1.170. [Článek v časopise] Článek byl sepsán za podpory GAUK a pojednává o nových mutacích v genu GJB1 u pacientů s dědičnou neropatií CMT.
Brožková, Dana, Aktivní účast formou přednášky na Celostátním sjezdu Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP. 7-9.9.2011, Třeboň. Abstrakt přednášky je přiložen. [Jiný výsledek]
Brozkova, Dana, Aktivní účast formou posteru na 12th International Congress of Human Genetics. 11-15.10.2011, Montreal, Kanada. Poster je přiložen. [Jiný výsledek]
Brožková, Dana, Aktivní účast formou posteru na 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft fur Humangenetik. 16-18.3.2011 Regensburg, Německo. Poster z kongresu je přiložen. [Jiný výsledek]
Brožková, Dana, Aktivní účast formou přednášky na 24. Neurologickém sjezdu. Prezentace výsledků zjištěných u rodiny s dědičnou neropatií CMT, kde se pomocí vazebné analýzy na SNP čipech podařilo najít novou mutaci v genu EGR2. Abstrakt příspěvku přikládám. [Jiný výsledek]
Brožková Dana, Aktivní účast na Third CMT Consortium meeting v Antwerpách 2009. Prezentace výsledků prvních dvou vyšetřených rodin s axonálním CMT. Prezentace zjištěných lokusů s maximálním LOD skóre a genů vyskytujicích se v té oblasti. U rodiny CMT2-fam1 jsou pozitivní 4 lokusy a u rodiny CMT2-fam2 je pozitivních 7 lokusů. Abstrakt příspěvku přikládám. [Jiný výsledek]
Brožková, Dana, Aktivní účast formou posteru na zahraničním sympoziu - Genetic Analysis In Translational Medicine v Athenách. Na posteru byly prezentovány výsledky zjištěné u rodiny s dědičnou neuropatií CMT, kde se pomocí vazebné analýzy na SNP čipech podařilo najít novou mutaci v genu EGR2. Zmíněný poster přikládám. [Jiný výsledek]