velikost textu

Výsledky projektu Strukturálně funkční vztahy porfobilinogen deaminázy

Výsledky

▼▲Typ výsledku ▼▲Autor celku ▼▲Název celku
(Celkem 20 zázn.)
Flachsova E, Verma IC, Ulbrichova D, Saxena R, Zeman J, Saudek V, Raman CS, Martasek P. A new mutation within the porphobilinogen deaminase gene leading to a truncated protein as a cause of acute intermittent porphyria in an extended Indian family.. Folia Biologica (Praha), 2007, sv. 53, s. 194–201. ISSN 0015-5500. IF 0.6. [Článek v časopise]
Schneider-Yin X, Ulbrichova D, Mamet R, Martasek P, Marohnic CC, Goren A, Minder EI, Schoenfeld N. Characterization of two missense variants in the hydroxymethylbilane synthase gene in the Israeli population, which differ in their associations with acute intermittent porphyria. Molecular genetics and metabolism, 2008, sv. 94, s. 343–346. ISSN 1096-7192. IF 2.63. [Článek v časopise]
Ulbrichova D, Hrdinka M, Saudek V, Martasek P. Acute intermittent porphyria--impact of mutations found in the hydroxymethylbilane synthase gene on biochemical and enzymatic protein properties. FEBS Journal, 2009, sv. 276, s. 2106–2115. ISSN 1742-464x. IF 3.14. [Článek v časopise]
Ulbrichova D, Schneider-Yin X, Mamet R, Saudek V, Martasek P, Minder EI, Schoenfeld N. Correlation between biochemical findings, structural and enzymatic abnormalities in mutated HMBS identified in six Israeli families with acute intermittent porphyria. Blood cells, molecules and disease, 2009, sv. 42, s. 167–173. ISSN 1079-9796. IF 2.75. [Článek v časopise]
Ulbrichova Douderova Dana, Martasek Pavel. Detection of DNA Variations in the Polymorphic Hydroxymethylbilane Synthase Gene by High-Resolution Melting Analysis. Analytical Biochemistry, 2009, sv. 395, s. 41–48. ISSN 0003-2697. IF 3.1. [Článek v časopise]
Schneider-Yin Xiaoye, Ulbrichova Dana, Mamet Rivka, Martasek Pavel, Marohnic Christopher C., Goren Avner, Minder Elisabeth I., Schoenfeld Nili. Characterization of two missense variants in the hydroxymethylbilane synthase gene in the Israeli population, which differ in their associations with acute intermittent porphyria. Molecular genetics and metabolism, 2008, sv. 94, s. 343–346. ISSN 1096-7192. IF 2.55. [Článek v časopise]
Flachsová E., Verma I.C., Ulbrichová D., Saxena R., Zeman J., Saudek V., Raman C.S., Martásek P.. A New Mutation within the Porphobilinogen Deaminase Gene Leading to a Truncated Protein as a Cause of Acute Intermittent Porphyria in an Extended Indian Family. Folia Bilogica (Praha), 2007, sv. 53, s. 194–201. ISSN 0015-5500. [Článek v časopise]
D. Ulbrichova, M. Hrdinka, V. Saudek, P. Martasek. , Prezentace posteru na konferenci: HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE - IMPACT OF PATHOLOGICAL MUTATIONS ON THE BIOCHEMICAL AND ENZYMATIC PROTEIN PROPERTIES. Proteomics Europe 2009, November 5-6, Barcelona, Spain [Jiný výsledek]
Ulbrichova D., Martasek P. , Prezentace posteru na konferenci: MUTATIONS FOUND IN THE HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE GENE, CAUSING ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA, AND THEIR IMPACT OF ON THE PROTEIN PROPERTIES. Congress IUBMB 2009, August 2-7, Shanghai, China [Jiný výsledek]
D. Ulbrichova, M. Hrdinka, V. Saudek, P. Martasek. , Prezentace posteru na konferenci: IMPACT OF MUTATIONS FOUND IN THE HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE GENE ON THE BIOCHEMICAL AND ENZYMATIC PROTEIN PROPERTIES. The FEBS Journal vol.276, 34st FEBS Congress, July 4-9 2009, Prague, Czech Rep. [Jiný výsledek]
Ulbrichova D., Martásek P. , Prezentace posteru na konferenci: HIGH-RESOLUTION MELTING ANALYSIS: NEW APPROACH IN DETECTION OF DNA VARIATIONS IN THE HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE GENE. International Conference Porphyrins & Porphyrias 2009, 14-18th June 2009, Stockholm, Sweden [Jiný výsledek]
Farrag M. S., Weshahy H., Douděrová D., Martásek P. , Prezentace posteru na konferenci: NOVEL MUTATION IN GENE FOR UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE IN EGYPTIAN PATIENTS WITH PORPHYRIA CUTANEA TARDA. XIII. celostátní konference DNA diagnostiky 2009, 26. – 27. listopad, Olomouc, Česká Republika [Jiný výsledek]
Douděrová, Dana, Disertační práce:Structural-Functional Correlations of Hydroxymethylbilane Synthase [Jiný výsledek]
Dana Ulbrichova, Xiaoye Schneider-Yin, Rivka Mamet, Vladimir Saudek, Pavel Martasek, Elisabeth I. Minder, Nili Schoenfeld, článek přijat do Blood Cell, Molecules and Disease [Jiný výsledek]
Ulbrichová D., Martásek P., Abstrakt prezentace posteru: DOPAD MUTACÍ V GENU PRO PORFOBILINOGEN DEAMINÁZU NA BIOCHEMICKÉ A ENZYMATICKÉ VLASTNOSTI PROTEINŮ. XXI. Biochemický sjezd, September 14-17 2008, Ceske Budejovice, Czech rep. [Jiný výsledek]
Ulbrichova Dana, Martasek Pavel, Abstrakt prezentace posteru: STRUCTURE-FUNCTION RELATIONSHIPS OF MUTATIONS IN THE PORPHOBILINOGEN DEAMINASE GENE. 45th annual Symposium SSIEM 2008, September 2-5, 2008, Lisbon, Portugal [Jiný výsledek]
Ulbrichova Dana, Zeman Jiri, Martasek Pavel, Abstakt prezentace posteru: ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA: IMPACT OF MUTATIONS IN THE PORPHOBILINOGEN DEAMINASE GENE ON THE PROTEIN STRUCTURE. European Human Genetics Conference 2008, May 30- June 4, 2008, Barcelona, Spain [Jiný výsledek]
Ulbrichová D., Martásek P, Přednáška: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, Společnost pro prevenci dědičných poruch, Pracovní dny 3.12.2008: Molekulární diagnostika akutní intermitentní porpfyrie [Jiný výsledek]
Ulbrichova Dana, Zeman Jiří, Martásek Pavel, Publikovaná abstrakta/postery: ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA: THE BIOCHEMICAL AND ENZYMATIC PROTEIN PROPERTIES. Mitochondria and oxidative stress in neurodegenerative disorders, September 26-29, 2007, New York, USA [Jiný výsledek]
Ulbrichová Dana, Hrdinka Matouš, Zeman Jiří, Martásek Pavel, Publikovaná abstrakta/postery: ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA: IMPACT OF NEWLY FOUND MUTATIONS ON THE BIOCHEMICAL AND ENZYMATICAL PROTEIN PROPERTIES. European Human Genetics Conference 2007, June 16-19, 2007, Nice, France [Jiný výsledek]