• Grantová agentura UK

Výsledky projektu Vývoj a aplikace nových metod pro stanovení zešikmení inaktivace chromosomu X u žen s gonozomálně recesivními metabolickými nemocemi

Výsledky

Typ výsledku Autor celku Název celku (Celkem 13 zázn.)
Řeboun Martin, Rybová Jitka, Dobrovolný Robert, Včelák Josef, Veselková Tereza, Štorkánová Gabriela, Mušálková Dita, Hřebíček Martin, Ledvinová Jana, Mágner Martin, Zeman Jiří, Pešková Karolína, Dvořáková Lenka. X-chromosome inactivation analysis in different cell types and induced pluripotent stem cells elucidates the disease mechanism in a rare case of mucopolysaccharidosis type II in a female. Folia biologica (Praha), 2016, sv. 62, s. 82–89. ISSN 0015-5500. IF 0.833. [Článek v časopise] Dedikace grantu GAUK nebyla uvedena z důvodu výlučné dedikace grantu IGA.
Musalkova Dita, Dvorakova Lenka, Luksan Ondrej, Jirsa Milan, Sikora Jakub, Hrebicek Martin. Analysis of XCI mosaicism in the liver from a patient with OTC deficiency. FEBS Journal, 2015, sv. 282 (Suppl. 1) , s. 56–56. ISSN 1742-4658. IF 4.001. [Článek v časopise] (jedná se o speciální výtisk s abstrakty z konference)
Kostalova Eva, Pavelka Karel, Vlaskova Hana, Musalkova Dita, Stiburkova Blanka. Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis. Clinica Chimica Acta, 2015, sv. 440, s. 214–217. ISSN 0009-8981. IF 2.824. [Článek v časopise]
Musalkova Dita, Minks Jakub, Storkanova Gabriela, Dvorakova Lenka, Hrebicek Martin. Identification of novel informative loci for DNA-based X-inactivation analysis. Blood Cells, Molecules and Diseases, 2015, sv. 54, s. 210–216. ISSN 1079-9796. IF 2.646. [Článek v časopise]
Musalkova Dita, Reboun Martin, Hrebicek Martin. Nové metody pro stanovení zešikmení inaktivace chromosomu X a jejich praktické využití. In Oddělení komunikace 1. LF UK. 16. Studentská vědecká konference. : 1. lékařská fakulta UK v Praze, 2016. s. 45–46. ISBN 978-80-260-9254-4. [Článek ve sborníku]
Musalkova, Dita; Minks, Jakub; Storkanova, Gabriela; Novakova, Marketa; Reboun, Martin; Vlaskova, Hana; Bartl, Josef; Peskova, Karolina; Poupetova, Helena; Hruba, Eva; Mihalova, Romana; Vcelak, Josef; Dvorakova, Lenka; Hrebicek, Martin. Identification of novel informative loci for DNA-based X-inactivation analysis and practical applications. In Zihni Onur Uygun. FEBS Advanced Lecture Course, 360ᵒ Lysosome: from structure to genomics, from function to disease, Abstract book. : Ege University Publishing House, 2014. s. 72–72. ISBN 978-605-338-092-4. [Článek ve sborníku]
Nováková, M.; Štorkánová, G.; Včelák, J.; Řeboun, M.; Mušálková, D.; Hřebíček, M.; Bártl, J.; Pešková, K.; Poupětová H.; Mihalová, R.; Hrubá, E.; Dvořáková, L.; . Velmi vzácná manifestace mukopolysacharidózy typu II u dívky. In Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica. Zborník abstrakt, 29. pracovné dny - Dedičné metabolické poruchy. : Dům tisku, 2014. s. 60–60. ISBN 978-80-971654-7-5. [Článek ve sborníku]
Musalkova Dita, Reboun Martin, Sticova Eva, Sokolova Jitka, Krijt Jakub, Storkanova Gabriela, Sikora Jakub, Luksan Ondrej, Jirsa Milan, Dvorakova Lenka, Hrebicek Martin, XCI ratios and mosaicism in the liver and several other tissues from a heterozygous patient manifesting OTC deficiency. Abstrakt ve sborníku X-chromosome inactivation: a tribute to Mary Lyon, 2016. [Jiný výsledek]
Musalkova Dita, Reboun Martin, Sticova Eva, Sokolova Jitka, Krijt Jakub, Storkanova Gabriela, Luksan Ondrej, Jirsa Milan, Dvorakova Lenka, Hrebicek Martin, XCI Ratios and Mosaicism in the Liver and Several Other Tissues from a Heterozygous Patient Manifesting OTC Deficiency. Připravovaný článek. [Jiný výsledek]
Řeboun Martin, Mušálková Dita, Veselková Tereza, Trešlová Helena, Hřebíček Martin, Dvořáková Lenka, Metodické přístupy ke stanovení zešikmení X-inaktivace. Abstrakt ve sborníku 31. pracovní dny – Dědičné metabolické poruchy, 2016, str. 76. [Jiný výsledek]
Musalkova Dita, Reboun Martin, Storkanova Gabriela, Sokolova Jitka, Krijt Jakub, Luksan Ondrej, Jirsa Milan, Sikora Jakub, Dvorakova Lenka, Hrebicek Martin, Analysis of XCI ratios in the liver and several other tissues from a heterozygous patient with OTC deficiency. Abstrakt ve sborníku ICCB 2016, str. 186. [Jiný výsledek]
Musalkova, D.; Minks, J.; Storkanova, G.; Novakova, M.; Reboun, M.; Vlaskova, H.; Bartl, J.; Peskova, K.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Mihalova, R.; Vcelak, J.; Dvorakova, L.; Hrebicek, M., Prezentace posteru "Development of novel DNA-based X-inactivation assays and their application in a carrier with Hunter syndrome" na Mítinku o lysosomální biologii a 13. mezinárodním symposiu o MPS a příbuzných onemocněních v Costa do Sauípe v Brazílii. [Jiný výsledek]
Dvořáková, L.; Štorkánová, G.; Vlášková, H.; Řeboun, M.; Včelák, J.; Mušálková, D.; Poupětová, H.; Bártl, J.; Pešková, K.; Hrubá, E.; Kožich, V., Prezentace: "Laboratorní diagnostika mukopolysacharidózy typu II u dívky" na Pracovním dnu a shromáždění členů Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (Kaprasův den - Klinická genetika) [Jiný výsledek]