• Grantová agentura UK

Výsledky projektu Vývoj a validace metody pro cílené resekvenování genů podmiňujících dědičné metabolické poruchy

Výsledky

Typ výsledku Autor celku Název celku (Celkem 6 zázn.)
Bolar, Nikhita Ajit; Golzio, Christelle; Živná, Martina; Hayot, Gaëlle; Van Hemelrijk, Christine; Schepers, Dorien; Hoischen, Alexander; Huyghe, Jeroen R.; Raes, Ann; Matthys, Erve; Sys, Emiel; Azou, Myriam; Gubler, Marie-Claire; Praet, Marleen; Van Camp, Guy; McFadden, Kelsey; Pediakitakis, Igor; Přistoupilová, Anna; Hodaňová, Kateřina; Vyleťal, Petr; Hartmannová, Hana; Stránecký, Viktor; Hůlková, Helena; Barešová, Veronika; Jedličková, Ivana; Sovová, Jana; Hnízda, Aleš; Kidd, Kendrah; Bleyer, Anthony J.; Sprong, Richard S.; Walle, Johan Vande; Mortier, Geert; Brunne, Han; Van Laer, Lut; Kmoch, Stanislav; Katsani, Nicholas and Loeys, Bart L.. Heterozygous loss-of-function mutations in XXX cause autosomal dominant tubulo-interstitial and glomerulocystic kidney disease associated with congenital anemia.. The American Journal of Human Genetics, 0000, sv. x, s. x–x. ISSN 0002-9297. [Článek v časopise]
Berkovic, Samuel F; Staropoli, John F; Carpenter, Stirling; Oliver, Karen L; Kmoch, Stanislav; Anderson, Glenn W; Damiano, John A; Hildebrand, Michael S; Sims, Katherine B; Cotman, Susan L; Bahlo, Melanie; Smith, Katherine R; Cadieux-Dion, Maxime; Cossette, Patrick; Jedličková, Ivana; Přistoupilová, Anna; Mole, Sara E on behalf of the ANCL Gene Discovery Consortium. Diagnosis and Misdiagnosis of Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Kufs Disease). Neurology, 0000, sv. x, s. x–x. ISSN 0028-3878. [Článek v časopise]
Hrebicek, Martin; Jahnová, Helena; Ješina, Pavel; Mušálková, Dita; Hodaňová, Kateřina; Hartmanová, Hana; Ledvinová, Jana; Stránecký, Viktor, Targeted re-sequencing in the diagnostic work-flow of neurodegenerative metabolic diseases with Mendelian inheritance – a pilot study (2015), ESGLD, Pozzuoli, Italy (poster) [Jiný výsledek]
Stránecký, Viktor, Tesařová, Markéta, Honzík, Tomáš, Kratochvílová, Hana, Vondráčková, Alžběta, Rodinová, Marie, Hansíková, Hana, Zeman, Jiří: Targeted sequencing of mitochondrial exome in pediatric patients with mitochondrial diseases (2013), ASHG, Boston, USA (poster) [Jiný výsledek]
Přistoupilová, Anna, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Piherová, Lenka, Kmoch, Stanislav: Next-Generation Sequencing in Diagnostics of Inherited Metabolic Disorders, 55th Annual Short Course on Medical and Experimental Mammalian Genetics (2014), Bar Harbor, USA (poster) [Jiný výsledek]
Přistoupilová, Anna, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Piherová, Lenka, Votruba, Miroslav, Vyleťal, Petr, Barešová, Veronika, Jedličková, Ivana, Živná, Martina, Kmoch, Stanislav: Využití NGS v diagnostice dědičně podmíněných onemocnění (2014), 29. Pracovní dny - Dědičné metabolické poruchy, Donovaly, ČR (poster) [Jiný výsledek]