text size
Výsledky projektu Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL4).
Výsledky
(Celkem 10 zázn.)
|
---|
Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Annna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara, Elleder, Milan and Kmoch, Stanislav. Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.. The American Journal of Human Genetics, 2011, sv. 89, s. 241–252. ISSN 0002-9297. IF 11.680. [] Publikace popisuje identifikaci kauzálního genu pro adultní formu neuronální ceroidní lipofuscinózy. Mutace v genu DNAJC5 zodpovídají zhruba za 25% známých případů. Identifikace kauzálního genu potvrdila genetickou heterogenitu této formy NCL a iniciovala studium funkce proteinu CSP alfa v neurodegenerativních procesech. |
Ehling, Rainer, Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová Anna, Hodaňová, Kateřina, Benke, Thomas, Kovacs, Gabor G., Ströbel, Thomas, Niedermüller Ulrike, Wagner, Michaela, Nachbauer, Wolfgang, Janecke, Andreas, Budka, Herbert, Boesch, Sylvia, Kmoch, Stanislav. Cerebellar dysfunction in a family harbouring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V. Journal of Neurological Sciences, 2013, sv. 326, s. 75–82. ISSN 0022-510X. IF 2.441. [] Publikace popisuje identifikaci mutace v genu presenilin 1 v rodině zahrnuté do souboru pacientů s adultní neuronální ceroidní lipofuscinózou. Zároveň popisuje přítomnost polymorfismu v genu kathepsin D; ten je považován za rizikový faktor Alzheimerovy choroby. |
Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Annna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara, Elleder, Milan and Kmoch, Stanislav. Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. The American Journal of Human Genetics, 2011, sv. 89, s. 241–252. ISSN 0002-9297. IF 11.680. [] Publikovaná práce je významným příspěvkem k pochopení molekulární podstaty Kufsovy choroby jako evidentně geneticky heterogenního onemocnění. |
Nosková, Lenka, dizertační práce "Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných chorob." [] |
Kmoch, Stanislav, přednáška na konference 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses konané 28. - 31. 3. 2012 v Londýně, přiložen abstrakt přednášky [] |
Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Annna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara, Elleder, Milan and Kmoch, Stanislav., Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Poster na konferenci 12th International Congress of Human Genetics and 61th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Montreal, Kanada, 2011. [] |
Stránecký, Viktor, Nosková, Lenka, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Elleder, Milan, Jahnová, Helena, Kmoch Stanislav., Identification of the genetic and molecular basis of autosomal dominant adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL) using novel genomic techniques - poster na 26. pracovních dnech – DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY, Mikulov, 2011 a na konferenci FEBS 2011, Turin [] |
Přistoupilová, Anna, Využití nových sekvenačních technik v biomedicínském výzkumu. Diplomová práce spoluřešitelky, obsahující bioinformatickou analýzu výsledků celoexomového sekvenování rodiny s identifikovanou mutací v genu DNAJC5. [] |
Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Annna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara, Elleder, Milan and Kmoch, Stanislav., Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. poster na konferenci 12th International Congress of Human Genetics and 61th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Montreal, Kanada [] |
Stránecký, Viktor, Nosková, Lenka, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Elleder, Milan, Jahnová, Helena, Kmoch Stanislav, Identification of the genetic and molecular basis of autosomal dominant adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL) using novel genomic techniques - poster na 26. pracovních dnech – DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY, Mikulov a na konferenci FEBS 2011, Turin [] |