Přeskoč na hlavní obsah
Přeskoč na menu

Grantová agentura UK

Poradna

velikost textu

Výsledky projektu Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL4).

Výsledky

Typ výsledku Autor celku Název celku (Celkem 10 zázn.)
Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Annna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara, Elleder, Milan and Kmoch, Stanislav. Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.. The American Journal of Human Genetics, 2011, sv. 89, s. 241–252. ISSN 0002-9297. IF 11.680. [Článek v časopise] Publikace popisuje identifikaci kauzálního genu pro adultní formu neuronální ceroidní lipofuscinózy. Mutace v genu DNAJC5 zodpovídají zhruba za 25% známých případů. Identifikace kauzálního genu potvrdila genetickou heterogenitu této formy NCL a iniciovala studium funkce proteinu CSP alfa v neurodegenerativních procesech.
Ehling, Rainer, Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová Anna, Hodaňová, Kateřina, Benke, Thomas, Kovacs, Gabor G., Ströbel, Thomas, Niedermüller Ulrike, Wagner, Michaela, Nachbauer, Wolfgang, Janecke, Andreas, Budka, Herbert, Boesch, Sylvia, Kmoch, Stanislav. Cerebellar dysfunction in a family harbouring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V. Journal of Neurological Sciences, 2013, sv. 326, s. 75–82. ISSN 0022-510X. IF 2.441. [Článek v časopise] Publikace popisuje identifikaci mutace v genu presenilin 1 v rodině zahrnuté do souboru pacientů s adultní neuronální ceroidní lipofuscinózou. Zároveň popisuje přítomnost polymorfismu v genu kathepsin D; ten je považován za rizikový faktor Alzheimerovy choroby.
Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Annna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara, Elleder, Milan and Kmoch, Stanislav. Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. The American Journal of Human Genetics, 2011, sv. 89, s. 241–252. ISSN 0002-9297. IF 11.680. [Článek v časopise] Publikovaná práce je významným příspěvkem k pochopení molekulární podstaty Kufsovy choroby jako evidentně geneticky heterogenního onemocnění.
Nosková, Lenka, dizertační práce "Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných chorob." [Jiný výsledek]
Kmoch, Stanislav, přednáška na konference 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses konané 28. - 31. 3. 2012 v Londýně, přiložen abstrakt přednášky [Jiný výsledek]
Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Annna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara, Elleder, Milan and Kmoch, Stanislav., Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Poster na konferenci 12th International Congress of Human Genetics and 61th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Montreal, Kanada, 2011. [Jiný výsledek]
Stránecký, Viktor, Nosková, Lenka, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Elleder, Milan, Jahnová, Helena, Kmoch Stanislav., Identification of the genetic and molecular basis of autosomal dominant adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL) using novel genomic techniques - poster na 26. pracovních dnech – DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY, Mikulov, 2011 a na konferenci FEBS 2011, Turin [Jiný výsledek]
Přistoupilová, Anna, Využití nových sekvenačních technik v biomedicínském výzkumu. Diplomová práce spoluřešitelky, obsahující bioinformatickou analýzu výsledků celoexomového sekvenování rodiny s identifikovanou mutací v genu DNAJC5. [Jiný výsledek]
Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Annna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara, Elleder, Milan and Kmoch, Stanislav., Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. poster na konferenci 12th International Congress of Human Genetics and 61th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Montreal, Kanada [Jiný výsledek]
Stránecký, Viktor, Nosková, Lenka, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Elleder, Milan, Jahnová, Helena, Kmoch Stanislav, Identification of the genetic and molecular basis of autosomal dominant adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL) using novel genomic techniques - poster na 26. pracovních dnech – DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY, Mikulov a na konferenci FEBS 2011, Turin [Jiný výsledek]