• Grantová agentura UK

Výsledky projektu Molekulárně-genetická diagnostika Pendredova syndromu u dětí s vrozenou nebo postnatální neautoimunitní hypotyreózou

Výsledky

Typ výsledku Autor celku Název celku (Celkem 8 zázn.)
Banghová Karolína, Al Taji Eva, Cinek Ondřej, Novotná Dana, Pourová Radka, Zapletalová Jiřina, Hníková Olga, Lebl Jan. Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations. European Journal of Pediatrics, 2007, sv. 0, s. 0–0. ISSN 0340-6199. IF 1.137. [Článek v časopise] Původní práce. Elektronická verze před tiskem.
Banghová Karolína, Cinek Ondřej, Al Taji Eva, Zapletalová Jiřina, Vidura Radan, Lebl Jan. Thyroidectomy in a patient with multinodular dyshormonogenetic goitre - a case of Pendred syndrome confirmed by finding mutations in the PDS/SLC26A4 gene. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2008, sv. 000, s. 0–0. ISSN 0334-018X. IF 0.811. [Článek v časopise] Kazuistika. Přijato k publikaci.
Banghová Karolína, Al Taji Eva, Cinek Ondřej, Novotná Dana, Zapletalová Jiřina, Hníková Olga, Čáp Jan, Klabochová Jarmila, Kúseková Mária, Lebl Jan, Pendred syndrome among patients with congenital or postnatal non-autoimmune hypothyroidism. Přednáška 14th Annual Meeting of the Middle European Society for Paediatric Endocrinology – MESPE 2007, Bratislava, Slovensko. Abstrakt publikován ve sbírce abstraktů. Uváděná částečná podpora GA UK. [Jiný výsledek]
Banghová Karolína, Al Taji Eva, Cinek Ondřej, Novotná Dana, Zapletalová Jiřina, Hníková Olga, Lebl Jan, Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations. Poster na 46th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) 2007, Helsinki, Finsko. Abstrakt publikován ve Horm Res 68(suppl 1):105. Uváděna částečná podpora GA UK [Jiný výsledek]
Banghová Karolína, Al Taji Eva, Cinek Ondřej, Novotná Dana, Pourová Radka, Zapletalová Jiřina, Hníková Olga, Lebl Jan, Pendredův syndrom u pacientů s kongenitální hypotyreózou diagnostikovanou novorozeneckým screeningem: identifikace dvou nových mutací v PDS/SLC26A4 genu. Přednáška XXX. Endokrinologické dny s mezinárodní účastí 2007, Špindlerův mlýn, Česká Republika. Abstrakt publikován ve sbírce abstraktů. Uváděna částečná podpora GA UK. [Jiný výsledek]
Banghová Karolína, Genetické příčiny dyshormonogeneze štítné žlázy Přednáška XXX. Endokrinologické dny s mezinárodní účastí 2007, Špindlerův mlýn, Česká Republika. Abstrakt publikován ve sbírce abstraktů. Uváděna částečná podpora GA UK. [Jiný výsledek]
Banghová Karolína, Al Taji Eva, Cinek Ondřej, Novotná Dana, Pourová Radka, Zapletalová Jiřina, Hniková Olga, Lebl Jan, Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening. Přednáška na The16th Meeting of Paediatric Research of Central European Countries 2007, Innsbruck, Rakousko. Abstrakt publikován ve sbírce abstraktů. Uváděna částečná podpora GA UK. [Jiný výsledek]
Banghová Karolína, Al Taji Eva, Cinek Ondřej, Zapletalová Jiřina, Lebl Jan, Kazuistika: Proč Dáša hůře slyšela a musela podstoupit tyreoidektomii. Přednáška Dny dětské endokrinologie 2007, Ostrava, ČR. Abstrakt publikován v Česko-slovenské pediatrii 2007, č.7-8, s.469-470. Uváděna částečná podpora GA UK. [Jiný výsledek]