velikost textu

Výsledky projektu Cytochrom P450 reduktáza: Strukturálně funkční studie, molekulární patologie Antley-Bixlerova syndromu (ABS)

Výsledky

▼▲Typ výsledku ▼▲Autor celku ▼▲Název celku
(Celkem 14 zázn.)
Tomková, M.;Marohnic, C.C;Baxová A.;Martásek. P. . Antley-Bixlerův syndrom nebo POR deficience?. Časopis lékařů českých, 2008, sv. 147, s. 261–265. ISSN 0008-7335. [Článek v časopise]
Abstrakt
Antley-Bixlerův syndrom (ABS) je vzácné kongenitální onemocnění charakterizované četnými kraniofaciálními, skeletálními a v některých případech i urogenitálními abnormalitami vyplývajícími z porušené steroidogenese. Donedávna jedinou známou genetickou příčinou u sporadických případů ABS byly dominantní mutace v genu pro receptor pro fibroblastový růstový faktor 2 (FGFR2). Současný výzkum však velmi překvapivě odhalil, že za projevy Antley-Bixlerova syndromu spojeného s poruchami steroidogenese a urogenitálními anomáliemi stojí mutace v genu POR, kódujícím enzym NADPH-cytochrom P450 oxidoreduktasu (CYPOR).
CYPOR je flavoprotein, obsahuje dva flaviny, flavin adenin dinukeotid (FAD) a flavin mononukleotid (FMN) a také sekvenci pro vazbu NADPH. Enzym je monomer organizován do čtyř domén. Sekvence 25 aminokyselin v N-terminální části proteinu zodpovídá za mikrozomální lokalizaci proteinu. CYPOR je hlavním elektronovým dárcem pro mikrozomálně lokalizované cytochromy P450, které se účastní metabolizmu xenobiotik a biosyntézy steroidních hormonů. Mutace v genu POR vedou k zdánlivé insuficienci některých P450 enzymů.
Mária Tomková. Antley-Bixlerův syndrome nebo POR deficience?. Časopis lékařů českých , 2008, sv. 147, s. 261–265. ISSN 0008-7335. [Článek v časopise]
Tomkova M., Marohnic CC., McCamoon KM., Masters BS., Martasek P., A new amino acid sequence variant in NADPH-cytochrome P450 oxidoreductase found in a healthy control. 34th FEBS Congress, July 4 – 9, 2009, Prague, Czech Republic. [Jiný výsledek]
Tomkova M., Marohnic CC., McCamoon KM., Masters BS., Martasek P., A new genetic variation in P450 oxidoreductase found in a healthy control. 24. pracovní dny, Dědičné metabolické poruchy, May 13 – 15, 2009, Jeseník, Czech Republic. [Jiný výsledek]
Tomková M., Marohnic CC., McCammon KM., Lelková P., Pospíšilová L., Masters BS, Martásek P., A new sequence variation in cytochrome P450 oxidoreductase in a healthy control and its impact on protein function. XIII. celostátní konference DNA diagnostiky, November 25 – 27, 2009, Olomouc, Czech republic. [Jiný výsledek]
Tomkova M., Marohnic CC., McCamoon KM., Masters BS., Martasek P., A novel cytochrome P450 oxidoreductase variant found in a healthy control. 16th International Conference on Cytochrome P450, June 21 – 25, 2009, Okinawa, Japan. [Jiný výsledek]
Tomková, Mária; Marohnic, Christopher C; Gurwitz, David; Masters, Bettie Sue Siler; Martásek, Pavel, Identification of Six Novel Sequence Variants of P450 Oxidoreductase in Moroccan and Ashkenazi Jewish Populations & A Potential Role of POR Variation in Pharmacogenetics [Jiný výsledek]
Mária Tomková a Christopher C. Marohnic, Cytochrom C analýza [Jiný výsledek]
Tomková M., Strachotová P., Baxová A., Martásek P., Genetic polymorphisms of the NADPH- cytochrome P450 oxidoreductase. 23. pracovné dni. Dědičné metabolické poruchy. May 14 – 16, 2008, Senec, Slovak Republic. Poster. [Jiný výsledek]
Christopher C. Marohnic, P384L mutace-červená (spojovací doména), V164M mutace-zelená (FMN vazební doména) [Jiný výsledek]
Mária Tomková a Christopher C. Marohnic, EROD analýza [Jiný výsledek]
Tomková M., Baxová A., Martásek P, POR deficiencia: forma ABS alebo úplne nové onemocnenie?. Pracovní den Společnosti pro prevenci dědičných poruch ČLS JEP, 28. listopad 2007, Praha, ČR. [Jiný výsledek]
Tomková M., Marohnic C.C., Martásek P., Publikace připravena k odeslání do Čas.Lék.čes.: Antley – Bixlerův syndrom nebo POR deficience? [Jiný výsledek]
Tomková, M., Baxová, A., Martásek, P, Antley-Bixlerov syndróm alebo POR deficiencia? XVIII. Izakovič memoriál. Slovensko, Košice, 13.-14.9.2007. [Jiný výsledek]