velikost textu
Výsledky projektu Databáze DNA variant české populace pro vyhodnocování dat z masivně paralelního sekvenování
Výsledky
  Typ výsledku
Autor celku
Název celku(Celkem 10 zázn.)
|
|---|
| Sedláčková, Lucie. UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood.. Neuropediatrics, 2018, sv. 50, s. 57–60. ISSN 0174-304X. IF 1.605. [Článek v časopise] |
| Saghira, Cim. Variant pathogenicity evaluation in the community‐driven Inherited Neuropathy Variant Browser. Human mutation , 2018, sv. 39, s. 635–642. ISSN 1098-1004. IF 5.359. [Článek v časopise] |
| Staněk, David. Prot2HG: a database of protein domains mapped to the human genome. Database-The Journal of Biological Databases and Curation, 2020, sv. 1, s. 1–10. ISSN 1758-0463. IF 3.683. [Článek v časopise] Článek je přijatý k tisku, v příloze je přiložený decision letter a kopie článku. |
| Staněk, David. Whole-exome Sequencing in Czech Patients with Neurogenetic Diseases. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 2020, sv. 1, s. 1–5. ISSN 1945-0265. IF 1.121. [Článek v časopise] Publikace je přijatá k tisku v březnu 2020, decision letter a proof s publikací přiložen v příloze. |
| Staněk, David, Dny dětské neurologie 2017 – „STANĚK et al. U pacientů se začátkem těžké epilepsie v prvních šesti týdnech života je objasnitelnost příčiny dvojnásobná než při začátku později“ [Jiný výsledek] |
| Staněk, David, ESHG 2018 - „STANĚK et al. Analysis of WES data in 15 minutes – New methods override manual filtering“ [Jiný výsledek] |
| Staněk, David, ASHG 2018 – „STANĚK et al. Over 70% of pathogenic variants in Czech epilepsy cohort is propagated into protein domains“ [Jiný výsledek] |
| Staněk, David, DNA konference 2017 -„STANĚK et al. Databáze DNA variant z NGS české populace sběr dat“ [Jiný výsledek] |
| Staněk, David, Prot2HG : the database of protein features mapped to the human genome - prvoautorský článek, k publikaci v JAMIA [Jiný výsledek] |
| Staněk, David, "Databáze DNA variant z NGS české populace - sběr dat", Staněk D., Brožková Š.D., Laššuthová P., Seeman, P. - prezentace projektu na konferenci "DNA konference 2017" [Jiný výsledek] |