velikost textu

Výsledky projektu Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN): Identifikace a charakterizace onemocnění podmiňujícího genu v kandidátní oblasti chromosomu 1q41

Výsledky

▼▲Typ výsledku ▼▲Autor celku ▼▲Název celku
(Celkem 1 zázn.)
Živná Martina, V loňském roce jsme identifikovali novou mutaci v genu REN u pacientů s UAKD mapující na chromosom 1q41. V současné době charakterizujeme patogenetický důsledek identifikované mutace. Data dosud nebyla publikována ani nikde prezentována. Budou součástí připravované publikace v impaktovaném zahraničním časopise. Podpora GA UK zde bude uvedena. Tato data se stanou součástí dizertační práce hlavní řešitelky projektu Mgr. Martiny Živné a spoluřešitele projektu Ing. Petra Vyleťala. [Jiný výsledek]